A Val Senales gleccserében 1991-ben felfedezett, jó állapotú jégmúmia mitokondriális DNS-ét (anyai ágon öröklődő, a sejtmagon kívüli kis energiatermelő szervekben lévő genetikai anyagát) teljes egészében feltérképezték az olasz Nemzeti Kutatási Tanács biotechnológiai intézetének munkatársai Gianluca De Bellis vezetésével.

A kutatók megdöbbenéssel tapasztalták, hogy olyan haplocsoporthoz (azonos génmutációt hordozó embercsoport) tartozott, amely mindössze ötezer év - tehát evolúciós szempontból viszonylag rövid idő - alatt már teljesen eltűnt.

"A Homo sapiens mintegy 150-200 ezer évvel ezelőtti, az afrikai kontinensen való megjelenésétől kezdve egészen napjainkig képesek vagyunk a mitokondriális DNS mutációi alapján az embereket haplocsoportoknak nevezett osztályokba sorolni. Felfedeztük, hogy Ötzi az európai K haplocsoportba tartozik - egészen pontosan a K1-be -, amely még további három alcsoportra osztható. A zavarba ejtő az, hogy a múmia a három közül egyik csoporttal sem mutat hasonlóságot" - magyarázta a kutatásvezető az ANSA olasz hírügynökségnek adott interjújában.

A mitokondriális DNS afféle evolúciós biológiai óraként használható. Sokkal pontosabb, mint a sejtmagok kromoszómáinak génjei, mert csak anyai ágon öröklődik, és sokkal többször változik molekuláris szinten a külső környezet hatására, mivel közel sem annyira védett, mint a kromoszómák.