Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"a8fded54-e06f-474d-b9fa-c84cd27f0c89","c_author":"HVG","category":"gazdasag","description":"Elon Musk politikai ámokfutása nem használt az eladásoknak, ahogy a Tesla elleni bojkott is sokat ártott.","shortLead":"Elon Musk politikai ámokfutása nem használt az eladásoknak, ahogy a Tesla elleni bojkott is sokat ártott.","id":"20250402_tesla-eladasok-elso-negyedeves-adatok","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/a8fded54-e06f-474d-b9fa-c84cd27f0c89.jpg","index":0,"item":"6e718cef-fc99-42a6-8cf2-aa77c4e37a44","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250402_tesla-eladasok-elso-negyedeves-adatok","timestamp":"2025. április. 02. 16:03","title":"Megbüntették a vásárlók a Teslát: bezuhantak az eladások az első negyedéves adatok szerint","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"7f021214-e986-4d0f-90af-8be0070b9cd6","c_author":"HVG","category":"elet","description":"A baleseti statisztika egy dolog, de gyakorlatilag eltörpül egy másik tényező mellett, ha a kerékpározás és az autózás hatásait hasonlítjuk össze. ","shortLead":"A baleseti statisztika egy dolog, de gyakorlatilag eltörpül egy másik tényező mellett, ha a kerékpározás és az autózás...","id":"20250402_biciklizes-hatasa-egeszsegre-kockazata-veszelyei","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/7f021214-e986-4d0f-90af-8be0070b9cd6.jpg","index":0,"item":"6fec3dcd-8c11-46d7-96de-9c8fdbee1c32","keywords":null,"link":"/elet/20250402_biciklizes-hatasa-egeszsegre-kockazata-veszelyei","timestamp":"2025. április. 02. 05:01","title":"Veszélyesebb biciklizni, mint autózni? Meg fog lepődni a válaszon","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"2c5b5dc0-6833-4b68-834a-9fc0a2cdeb3e","c_author":"Parászka Boróka","category":"360","description":"Az Ukrajnában elkövetett háborús bűnök feltárása, a mediterrán térségben zajló embercsempészet és emberkereskedelem, a Észak-Oszétiában elkövetett háborús bűnök ügye is a Nemzetközi Büntetőbíróság előtt van – a háborús bűncselekmények feltárásának teljes rendszerét érintheti, ha Magyarország mellőzi a Benjámin Netanjáhú ellen kiadott elfogató parancsot.","shortLead":"Az Ukrajnában elkövetett háborús bűnök feltárása, a mediterrán térségben zajló embercsempészet és emberkereskedelem...","id":"20250402_Hagai-Nemzetkozi-Buntetobirosag-Netanjahu-magyar-kilepes","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/2c5b5dc0-6833-4b68-834a-9fc0a2cdeb3e.jpg","index":0,"item":"3fd6e405-6f2c-469d-9466-db13be3ac156","keywords":null,"link":"/360/20250402_Hagai-Nemzetkozi-Buntetobirosag-Netanjahu-magyar-kilepes","timestamp":"2025. április. 02. 11:05","title":"Minden adott ahhoz, hogy Magyarország kilépjen a Nemzetközi Büntetőbíróságból, pont akkor, amikor az Moszkva célkeresztjébe került","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"6c948807-ea5e-49f3-afd2-691b1c60459b","c_author":"HVG","category":"elet","description":"Az egész katasztrófa két óra leforgása alatt történt.","shortLead":"Az egész katasztrófa két óra leforgása alatt történt.","id":"20250401_gorogorszag-parosz-mikonosz-vihar-aradas","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/6c948807-ea5e-49f3-afd2-691b1c60459b.jpg","index":0,"item":"013d0baa-6975-4e74-ac68-ab92657cc9b4","keywords":null,"link":"/elet/20250401_gorogorszag-parosz-mikonosz-vihar-aradas","timestamp":"2025. április. 01. 14:26","title":"Autókat sodort el az özönvíz több görög szigeten – videó","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"9cf968c1-fa20-450a-8811-49886ac2f8b1","c_author":"HVG","category":"gazdasag","description":"A héten a benzin ára már emelkedett.","shortLead":"A héten a benzin ára már emelkedett.","id":"20250402_dragulas-uzemanyag-benzin-gazolaj","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/9cf968c1-fa20-450a-8811-49886ac2f8b1.jpg","index":0,"item":"49dab083-8467-44ff-82e5-f67b8382a0cb","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250402_dragulas-uzemanyag-benzin-gazolaj","timestamp":"2025. április. 02. 15:39","title":"Drágulnak az üzemanyagok csütörtökön","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"2a8c450e-485a-4e34-9b80-3829b33d7ccc","c_author":"hvg.hu","category":"itthon","description":"A független országgyűlési képviselő szerint egyre többen értik meg, hogy nincs hova hátrálni, ezért jövő keddre újabb demonstrációt tervez.","shortLead":"A független országgyűlési képviselő szerint egyre többen értik meg, hogy nincs hova hátrálni, ezért jövő keddre újabb...","id":"20250402_Hadhazy-Akos-uzent-a-zebras-hidfoglalas-utan-orban-viktor-tuntetes-gyulekezesi-torveny","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/2a8c450e-485a-4e34-9b80-3829b33d7ccc.jpg","index":0,"item":"84993313-d533-4ee7-a2ca-857a37c39aa7","keywords":null,"link":"/itthon/20250402_Hadhazy-Akos-uzent-a-zebras-hidfoglalas-utan-orban-viktor-tuntetes-gyulekezesi-torveny","timestamp":"2025. április. 02. 10:05","title":"Hadházy Ákos üzent a zebrás hídfoglalás után: Ha ez nem volt elég Orbánnak, jövő kedden legyünk még többen","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"32c08e28-4083-46af-aaf8-9487efebe5a9","c_author":"HVG","category":"gazdasag","description":"A dollár gyengült, az euró erősödött, a forint árfolyama pedig stabilnak bizonyult, miután Donald Trump amerikai elnök az egész világ ellen vámháborút hirdetett. Az európai tőzsdék (is) estek, az olajárak csökkentek.","shortLead":"A dollár gyengült, az euró erősödött, a forint árfolyama pedig stabilnak bizonyult, miután Donald Trump amerikai elnök...","id":"20250403_forint-arfolyam-trump-vamok","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/32c08e28-4083-46af-aaf8-9487efebe5a9.jpg","index":0,"item":"7e3f6914-da36-4fed-a99e-ce06c021d7c2","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250403_forint-arfolyam-trump-vamok","timestamp":"2025. április. 03. 10:35","title":"A forint egyelőre jól viseli Trump vámháborúját","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"8ea0f057-5554-4056-8d6e-e875e79dea30","c_author":"HVG","category":"tudomany","description":"A Continental egy egészen újszerű megoldással állt elő: az Ac2ated Sound kijelző maga válik hangszóróvá. A rendszer akár 90 százalékkal kevesebb helyet foglal, nem mellesleg akár 40 kilogrammal is könnyebb lehet a hagyományos autóipari hangrendszereknél.","shortLead":"A Continental egy egészen újszerű megoldással állt elő: az Ac2ated Sound kijelző maga válik hangszóróvá. A rendszer...","id":"20250401_continental-ac2ated-sound-hangrendszer-kijelzoben","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/8ea0f057-5554-4056-8d6e-e875e79dea30.jpg","index":0,"item":"3f108a24-c7a8-4566-aa00-3e10dbf70a69","keywords":null,"link":"/tudomany/20250401_continental-ac2ated-sound-hangrendszer-kijelzoben","timestamp":"2025. április. 01. 21:03","title":"Nem, ez nem áprilisi tréfa: nem kell hangszóró, közvetlenül a képernyőből, vagy akár az autó ajtajából szól a hang","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
A betegségek, melyekben 800 ezer magyar érintett, de alig van rájuk hatásos terápia
szerző:
hvg.hu
Tetszett a cikk?
Átlagosan hat és fél év alatt tíz orvost járhatnak meg a ritka betegségekben szenvedők, mire kiderül, mi a bajuk. És hiába a fejlett orvostudomány, alig van hatásos terápia.
Magyarországon 800 ezerre, a világon 250 millióra becsülik a ritka betegségekben szenvedők számát. A sokszor csupán hosszú idő után megfejtett titokzatos kórokból mintegy hét-nyolc ezret ismer az orvostudomány; pontos adat nincs, mert folyamatosan fedeznek fel újabbakat. „A kórképek nyolcvan százaléka genetikusan meghatározott, a fennmaradó húsz százalékban pedig sok az immunológiai eredetű. A fertőzéses eseteket azért nem sorolják ide, mert földrészenként mást és mást tekintenek ritkának” – avat be a közvélemény előtt kevéssé ismert betegségek világába Molnár Mária Judit professzor, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője.
Az örökletes izom- és a periferiális idegbetegségek, egyetlen szóval a neuromuszkuláris betegségek alkotják az egyik fő csoportot, míg a másikat a neurodegeneratív betegségek, amelyekben valamilyen okból tönkremennek az idegsejtek. Ezek a problémák mind súlyosan érintik a beteg életének minőségét, ám hiába fejlődik rohamléptekkel a genetika és a biotechnológia,
a kórképek alig öt százalékában van csak hatásos oki terápia.
A kutatók nyomozói alapossággal igyekeznek a súlyos betegségekért felelőssé tehető mutáns gének nyomába eredni, terápia hiányában ugyanis, főként a fiatalkorban kezdődő betegségeknél, az egyetlen lehetőség a megelőzés. Ha egy család több tagja érintett, akkor prenatális diagnosztikával megelőzhető a betegség, így a következő nemzedékben egészséges gyermekek születhetnek.
A ritka betegségek lehetséges kezeléséről és néhány igen különleges esetről olvashat a HVG hetilap e heti számának Tech + tudomány rovatában.