Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"dae23e20-3c4d-49cc-9705-2bd98dcb6ecd","c_author":"hvg.hu","category":"itthon","description":"Rendőri brutalitásról ír a momentumos politikus.","shortLead":"Rendőri brutalitásról ír a momentumos politikus.","id":"20250422_Bedo-David-Bottal-jaro-parttarsamat-a-rendorok-felloktek-ratapostak-a-szemuvegere-es-a-Dunaba-rugtak-ebx","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/dae23e20-3c4d-49cc-9705-2bd98dcb6ecd.jpg","index":0,"item":"7e6a7580-e9f1-4e05-b31d-c3deb1c0593d","keywords":null,"link":"/itthon/20250422_Bedo-David-Bottal-jaro-parttarsamat-a-rendorok-felloktek-ratapostak-a-szemuvegere-es-a-Dunaba-rugtak-ebx","timestamp":"2025. április. 22. 21:17","title":"Bedő Dávid: Bottal járó párttársamat a rendőrök fellökték, rátapostak a szemüvegére és a Dunába rúgták","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"3848d5b5-0b3d-41f7-b3c2-68db4001b461","c_author":"hvg.hu","category":"elet","description":"Robert Harris sajnálja, hogy az utolsó politikus, akit Ferenc pápa fogadott, J. D. Vance amerikai alelnök volt.","shortLead":"Robert Harris sajnálja, hogy az utolsó politikus, akit Ferenc pápa fogadott, J. D. Vance amerikai alelnök volt.","id":"20250423_A-Vatikan-segitett-Ferenc-papa-halala-megszolalt-a-Konklave-szerzoje","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/3848d5b5-0b3d-41f7-b3c2-68db4001b461.jpg","index":0,"item":"bc4faba1-00ca-4ec5-94f4-2a543a950de9","keywords":null,"link":"/elet/20250423_A-Vatikan-segitett-Ferenc-papa-halala-megszolalt-a-Konklave-szerzoje","timestamp":"2025. április. 23. 12:01","title":"A Vatikán segített – Ferenc pápa halála után megszólalt a Konklávé szerzője","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"dc013886-527e-45b9-bdfa-24a4bb7782cb","c_author":"HVG","category":"tudomany","description":"A nyár közepétől az energiahatékonyság, valamint a tartósság és javíthatóság mértéke is felkerül az újonnan a boltok polcaira kerülő okostelefonokra és táblagépekre. A megoldással minden vásárló jól fog járni. ","shortLead":"A nyár közepétől az energiahatékonyság, valamint a tartósság és javíthatóság mértéke is felkerül az újonnan a boltok...","id":"20250422_okostelefon-tablagep-europai-unio-szabalyozas-energy-cimke-tartossag","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/dc013886-527e-45b9-bdfa-24a4bb7782cb.jpg","index":0,"item":"b5fba0ec-92f7-4b1f-8695-2867e7c48c82","keywords":null,"link":"/tudomany/20250422_okostelefon-tablagep-europai-unio-szabalyozas-energy-cimke-tartossag","timestamp":"2025. április. 22. 10:03","title":"Új címke kerül az okostelefonokra és táblagépekre, mindenképpen nézze meg vásárlás előtt","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"ed3e49a2-5021-42b7-8b6f-6f5be30be9c8","c_author":"HVG","category":"tudomany","description":"Dalszöveg-megosztós funkció jön a YouTube zenei szolgáltatásába. Van, akiknél már meg is jelent.","shortLead":"Dalszöveg-megosztós funkció jön a YouTube zenei szolgáltatásába. Van, akiknél már meg is jelent.","id":"20250423_google-youtube-music-zeneszoveg-megosztas","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/ed3e49a2-5021-42b7-8b6f-6f5be30be9c8.jpg","index":0,"item":"9d7747e9-28c6-4911-9559-6f860f50c3f4","keywords":null,"link":"/tudomany/20250423_google-youtube-music-zeneszoveg-megosztas","timestamp":"2025. április. 23. 16:03","title":"Hasznos új funkciót kap a YouTube Music","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"d10835fe-95b7-427d-9102-8f57e9d5a9a8","c_author":"HVG","category":"cegauto","description":"Egy agresszív gyalogossal gyűlt meg a baja egy autósnak. ","shortLead":"Egy agresszív gyalogossal gyűlt meg a baja egy autósnak. ","id":"20250423_kulonos-jelenet-zajlott-egy-miskolci-zebranal","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/d10835fe-95b7-427d-9102-8f57e9d5a9a8.jpg","index":0,"item":"718a27ec-5de0-494d-b55f-5484c528edeb","keywords":null,"link":"/cegauto/20250423_kulonos-jelenet-zajlott-egy-miskolci-zebranal","timestamp":"2025. április. 23. 10:28","title":"Italdobálás, paprikaspray, rugdosódás – különös jelenet zajlott egy miskolci zebránál","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"9ba30851-7da3-42b4-8938-f6f6a6cb2cd5","c_author":"hvg.hu","category":"itthon","description":"Három lehetőséget kínált a szimpatizánsoknak, de ebből az egyik szerinte nem opció.","shortLead":"Három lehetőséget kínált a szimpatizánsoknak, de ebből az egyik szerinte nem opció.","id":"20250423_Hadhazy-Akos-Facebookon-keri-ki-a-tuntetok-velemenyet-hogyan-tovabb","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/9ba30851-7da3-42b4-8938-f6f6a6cb2cd5.jpg","index":0,"item":"b5eaafa9-3409-48fe-8232-243d2c0cd2ff","keywords":null,"link":"/itthon/20250423_Hadhazy-Akos-Facebookon-keri-ki-a-tuntetok-velemenyet-hogyan-tovabb","timestamp":"2025. április. 23. 11:07","title":"Hadházy Ákos Facebookon kéri ki a tüntetők véleményét: hogyan tovább?","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"c14e93ab-3cd0-4bf9-b870-321fc9588445","c_author":"HVG","category":"cegauto","description":"Ezzel a külön almárkával erősítené pozícióit Kínában a német cég. ","shortLead":"Ezzel a külön almárkával erősítené pozícióit Kínában a német cég. ","id":"20250423_Bemutatkozott-a-csupa-nagybetus-AUDI","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/c14e93ab-3cd0-4bf9-b870-321fc9588445.jpg","index":0,"item":"76b9afea-a653-4f05-8678-6e5f662c4954","keywords":null,"link":"/cegauto/20250423_Bemutatkozott-a-csupa-nagybetus-AUDI","timestamp":"2025. április. 23. 07:56","title":"Bemutatkozott a csupa nagybetűs AUDI","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"36e2d24a-af47-477d-b7f6-5cbf51f03815","c_author":"HVG","category":"itthon","description":"A férfi tombolása miatt az egyik gyerekét kórházba kellett szállítani, a másikat meg fejen vágta egy festékesvödörrel.","shortLead":"A férfi tombolása miatt az egyik gyerekét kórházba kellett szállítani, a másikat meg fejen vágta egy festékesvödörrel.","id":"20250422_tek-gyal-csalad-eroszak-terror-rendorseg","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/36e2d24a-af47-477d-b7f6-5cbf51f03815.jpg","index":0,"item":"bc76d3b4-da77-4eb8-ae43-0337cae8aa16","keywords":null,"link":"/itthon/20250422_tek-gyal-csalad-eroszak-terror-rendorseg","timestamp":"2025. április. 22. 10:40","title":"A TEK ment a családját terrorizáló férfiért Gyálra","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
A betegségek, melyekben 800 ezer magyar érintett, de alig van rájuk hatásos terápia
szerző:
hvg.hu
Tetszett a cikk?
Átlagosan hat és fél év alatt tíz orvost járhatnak meg a ritka betegségekben szenvedők, mire kiderül, mi a bajuk. És hiába a fejlett orvostudomány, alig van hatásos terápia.
Magyarországon 800 ezerre, a világon 250 millióra becsülik a ritka betegségekben szenvedők számát. A sokszor csupán hosszú idő után megfejtett titokzatos kórokból mintegy hét-nyolc ezret ismer az orvostudomány; pontos adat nincs, mert folyamatosan fedeznek fel újabbakat. „A kórképek nyolcvan százaléka genetikusan meghatározott, a fennmaradó húsz százalékban pedig sok az immunológiai eredetű. A fertőzéses eseteket azért nem sorolják ide, mert földrészenként mást és mást tekintenek ritkának” – avat be a közvélemény előtt kevéssé ismert betegségek világába Molnár Mária Judit professzor, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője.
Az örökletes izom- és a periferiális idegbetegségek, egyetlen szóval a neuromuszkuláris betegségek alkotják az egyik fő csoportot, míg a másikat a neurodegeneratív betegségek, amelyekben valamilyen okból tönkremennek az idegsejtek. Ezek a problémák mind súlyosan érintik a beteg életének minőségét, ám hiába fejlődik rohamléptekkel a genetika és a biotechnológia,
a kórképek alig öt százalékában van csak hatásos oki terápia.
A kutatók nyomozói alapossággal igyekeznek a súlyos betegségekért felelőssé tehető mutáns gének nyomába eredni, terápia hiányában ugyanis, főként a fiatalkorban kezdődő betegségeknél, az egyetlen lehetőség a megelőzés. Ha egy család több tagja érintett, akkor prenatális diagnosztikával megelőzhető a betegség, így a következő nemzedékben egészséges gyermekek születhetnek.
A ritka betegségek lehetséges kezeléséről és néhány igen különleges esetről olvashat a HVG hetilap e heti számának Tech + tudomány rovatában.