Az emlőrákos esetek durván 5-10 százalékában előfordult már korábban is a családban emlőrák – a betegség tehát öröklődik, vagyis genetikai tényezők is közrejátszanak kialakulásában. A BRCAI és a BRCAII génekben végbemenő változások az öröklött emlőrák fő okozói – ezek az esetek 25 százalékáért felelősek.

„Németországban az öröklődő emlőrákok 75 százaléka nem tulajdonítható a BRCAI és a BRCAII mutációinak. Azt feltételezzük, hogy ezeket a rákokat részben egy ritka mutáció okozza, és részben az olyan különböző génvariánsok kedvezőtlen kombinációi, amelyek önmagukban csak kis hatásúak. Ezek közül eddig csupán keveset sikerült azonosítani – a többit még kutatjuk”- közölte Barbara Burwinkel docens (DKFZ).

Az AKAP fehérjecsalád tagjai felelősek a sejten belüli fontos jelek szállításáért. A kutatók azt gyanítják, hogy ezeknek a fehérjéknek közük lehet a rák kialakulásához. Egy nagyméretű nemzetközi kutatás, amelyet Burwinkel vezet, most bizonyítékot talált arra, hogy ez valóban így van.

A kutatócsoport az AKAP család hat génvariánsát vizsgálta meg. Ezek közül kettőről, amelyek az AKAP9 génen belül helyezkednek el, kimutatták, hogy valóban összefüggésben állnak az emlőrák megnövekedett kockázatával. Mivel a két génvariáns mindig együtt öröklődik, további kutatásokra van szükség annak megállapítására, hogy mindkettő kombinációja vagy csak az egyik variáns felelős ezért a mellékhatásért. Ezt a felfedezést egy nagyméretű nemzetközi vizsgálat is megerősítette a német, angol, amerikai és ausztrál kutatókkal együttműködve. A kutatásban több mint kilencezer emlőrákos beteg vett részt, beleértve közel háromezer öröklődő emlőrákos esetet, valamint majdnem 14 ezer egészséges nő.

A két variánst az AKAP9 gén mindkét másolatában hordozó nők esetében az emlőrák kialakulásának kockázata életük során 17 százalékkal emelkedett. Az öröklött emlőrákos esetekben ez a hatás még jelentősebb: a kockázat 27 százalékkal nőtt. Ha az AKAP9 másolatok egyike érintett, az emlőrák kockázata csupán enyhén emelkedett, körülbelül 8 százalékkal, illetve 12 százalékkal az olyan nők esetében, akiknek a családjában korábban már előfordult emlőrák.

„Ez azt mutatja, hogy az AKAP9 variánsoknak sokkal kevesebb hatásuk van az emlőrák kockázatára, mint például a BRCA mutációknak. Másrészt viszont ezek a variánsok sokkal gyakoribban a lakosságban. Azt sem tudjuk még, hogy a sejt-metabolizmus mely szabályozókörei érintettek, és ez hogyan vezethet a rák kialakulásához”- közölte Burwinkel, hozzátéve: a bizonyítékok azt sugallják, hogy a két variáns a tüdő- és a vastagbélrák kialakulásának kockázatát is megnöveli.

A heidelbergi DKZF feladata, hogy szisztematikusan végigvizsgálja a rák kialakulásának mechanizmusát és hogy azonosíts a rák rizikótényezőit. Az alapkutatásból származó eredményeik várhatóan a rákprevenció, -diagnózis és -kezelés új megközelítéseihez vezetnek. A kutatást az Oktatásügyi és Kutatási Minisztérium támogatta (90 százalékban), és a Baden-Wuerttembergi tartomány (10 százalékban). A Német Rákkutató Központ a Helmholtz Nemzeti Kutatóközpontok Egyesületének tagja.