A Nature-ben olvasható cikk szerint skizofréniában szenvedő emberek között meghatározott helyeken gyakrabban fordulnak elő  hiányok és megkettőződések (azaz deléciók és duplikációk) a génekben, mint egészségesekben.

A kutatásokban számos skizofrén beteg genotípusát hasonlították össze nagyszámú kontrollszemélyével. A skizofrénia egy tévhitekkel és hallucinációkkal járó összetett neurológiai kórkép, amely élete során száz közül egy embert érint – típusosan a késői serdülőkorban vagy korai felnőttkorban – és gyakran tragikusan végződik. A tudósok már régótta sejtették, hogy a gének sokkal fontosabb szerepet játszanak a betegség kifejlődésében, mint a környezeti faktorok.

Becslések szerint a genetikai tényezők az esetek 73-90 százalékáért felelősek, de mostanáig nem derült fény a bűnös génekre. A kutatók ezért gondoltak arra, hogy több kisebb, finomabb génváltozás állhat a háttérben, amelyek valószínűleg összefüggenek. Az ilyen apró génvariációkat igen nehéz kimutatni.

Az új, három nemzetközi csapat által vezetett kutatások az 1-es, 15-ös és 16-os kromoszóma egyes helyeit célozták meg, ahol az árulkodó génmódosulások körülbelül 15 százalékkal gyakrabban fordultak elő a skizofréniában szenvedő betegek között. Azt a régebbi kutatási eredményt is igazolták, amely a 22-es kromoszómát gyanúsította.

A kutatók szerint kulcsinformációkat találtak meg a skizofréniával kapcsolatban, de óvatosságra intenek. „Az eredmények meggyőzőek és óriási lépést tettünk a skizofrénia eredetének megértése felé” – nyilatkozta Michael O’Donovan, a walesi Cardiff University professzora, amely a 11 kutatóintézetet tömörítő Nemzetközi Skizofrénia  Konzorcium tagja. „Mivel azonban egyelőre csak néhány génről bizonyosodott be, hogy fokozott kockázatot jelentenek a skizofréniára nézve, ez még nem alkalmas genetikai szűrésre.”

Néhány biotechnológiai cég már kínál pszichiátriai betegségek kimutatására szolgáló DNS-teszteket, annak ellenére, hogy a legtöbb szakértő szerint ezek genetikai okai továbbra is kevésbé ismertek, és a nem kielégítő eredmények pánikra, összevisszaságra vagy hamis biztonságérzetre hajlamosítanak.