Az eddiginél jóval pontosabbá válhatnak a genetikai vizsgálatok, hála a Google mesterséges intelligenciával (MI) foglalkozó részlegének. A DeepMind tudósai egy olyan MI-t fejlesztettek ki, amely több millió genetikai mutációról képes megjósolni, hogy ártalmatlan, vagy a jövőben betegséget okozhat. Ennek szűrése felgyorsíthatja a ritka betegségekkel kapcsolatos kutatásokat és a diagnosztizálásukat is – számolt be róla a The Guardian.

Az AlphaMissense nevű program előrejelzéseket ad az úgynevezett missense mutációkról. Ezek esetében megváltozik az aminosavak sorrendje, mert az amoniosavat kódoló triplet (hármas csoport) egyik bázisa egy másikra cserélődik, így pedig a normál helyett egy másik aminosav épül be a fehérjeláncba.

Ezek a mutációk gyakran ártalmatlanok, ugyanakkor megzavarhatják a fehérje működését, és a cisztás fibrózistól a rákig és az agy fejlődésének problémájáig bármilyen problémát okozhatnak.

A program a heterociklusos bázisokat vizsgálja. Ezekből négy található a DNS-ben: az adenin (A), a guanin (G), a citozin (C) és a timin (T), amelyek meghatározott sorrendben állnak párban egymással. Magzati korban ezeket a bázispárokat vizsgálva kezd a szervezet fehérjéket termelni, amik a sejtek és szövetek építőkövei lesznek. Ha a sorrend jó, a fejlődés egészséges, ha azonban rossz, a fehérjetermelés sem lesz megfelelő, ami pedig betegséghez vezethet – írja a BBC.

Az AlphaMissense összesen 71 millió olyan mutációt vizsgált, amikor a bázisok rossz sorrendben követik egymást. A program 90 százalékos pontossággal állította azt, hogy a mutációk 57 százaléka valószínűleg ártalmatlan, 37 százalékuk pedig káros. A maradék 6 százalék esetében a hatással kapcsolatban bizonytalan volt.

A biológia egyik legnagyobb rejtélyét oldották meg a mesterséges intelligencia segítségével

A biológusok egyik nagy álma, ha előre tudhatnák, hogyan változik egy fehérje alakja, és lesz belőle egyedülálló, háromdimenziós forma - a mesterséges intelligencia ebben is jónak tűnik.

A fejlesztésről a Science folyóiratban tettek közzé egy publikációt a DeepMind tudósai. Mint írják, a fejlesztésnek köszönhetően a kutatók a jövőben azokra a mutációkra összpontosíthatnak, amelyek potenciálisan betegséget okozhatnak.

Az AlphaMissense-nek köszönhetően gyorsabbá és pontosabbá válhat a magzatok genetikai szűrése.

Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának tudományos felfedezésekről is hírt adó Facebook-oldalát.