A brit Wellcome Trust Sanger Intézet kutatói egy új katalógus kimunkálásába kezdtek, amiben az elvesztett funkciójú génváltozatokat (úgynevezett LoF, azaz loss-of-function) gyűjtik össze. Reményeik szerint ez egyrészt segíti új, betegséget okozó génmutációk azonosítását, de az emberi gének normális funkcióinak megértését is.

Egy nagyobb tanulmányuk, az úgynevezett 1000 Genom Projekt részeként pedig kifejlesztettek egy sor szűrőt, amelyekkel azonosítani tudták a humán genomban, a teljes emberi génállományban lévő gyakori hibákat.

Az elveszett funkciójú variánsok, LoF-ok olyan genetikai változások, amelyek a gén működésének súlyos károsodását jósolják. Egyesek közülük súlyos betegségeket okoznak az embereknél, például izomdisztrófiát vagy cisztás fibrózist. Korábbi genomszekvenáló programok azonban azt is jelezték, hogy még a legtökéletesebb egészségnek örvendő emberek DNS-ében is több száz ilyen változat van, ám azt eddig nem tudták, hogy pontosan mennyi.

Most közzétett tanulmányukban a kutatók arról számoltak be, hogy az alkalmazott szűrők az elemzett 3 ezer lehetséges LoF-változat 56 százalékánál állapították meg, hogy vélhetően nem befolyásolják komolyan a génműködést. A valódi LoF-változatok közül száz tipikusan jelen van minden egyes európainál, 20 pedig mindkét génkópiára hatással van, ami azt jelenti, hogy valamennyi génfunkció kieséséhez vezetnek ezek a változások.

"Ez azt jelenti, hogy az emberi gének legalább 1 százalékát ki lehetne kapcsolni anélkül, hogy ez súlyos betegséget okozna" - összegezte Mark Gerstein, az amerikai Yale Egyetem orvosi bioinformatikus professzora, aki szintén részt vett a tanulmányban.