Ma már több diagnosztikai cég is foglalkozik genetikai tesztek elkészítésével. Ilyenek például a rosszindulatú daganatok azonosítására szolgáló vizsgálatok. A rákos megbetegedések kezelésében egyre nagyobb hangsúlyt kap olyan szerek használata, amelyek célzottan, daganatos sejetek egyes molekuláris típusára hatnak. Ezeket a típusokat pedig genetikai hibák, mutációk alapján lehet meghatározni molekuláris diagnosztikai tesztek segítségével.

Van, hogy preventíven, bizonyos daganattípusok kialakulását valószínűsíthetik bizonyos genetikai hibák azonosításával. Ilyen például Angelina Jolie esete is, amikoris kiderült, hogy olyan genetikai elváltozást hordoz, ami valószínűsíti a mellrák kialakulásást. Mivel a színésznő családjában már előfordult ez a betegség, ő úgy döntött, eltávolíttatja mindkét emlőjét. Ez nem azt jelenti, hogy minden nőnek meg kell hoznia hasonló döntést hasonló esetben, viszont kiválóan szemlélteti azt a dilemmát, amivel ma a klinikai genetika és genomika területén szembesülünk. Ma Magyarországon ilyen labor például a KPS, Pentacore laboratórium vagy a Nagy Gén Diagnosztika.

A prenatalis (a magzat születése előtti) diagnosztika területén ugrásszerű változást okozott az a genetikai felfedezés, hogy az anyai vérben már az 5. héttől megtalálhatók a magzat DNS-ének töredékei. Ez az eljárás lehetőséget ad arra, hogy elkerüljük azokat az invazív vizsgálatokat, amelyek esetlegesen vetéléshez vezethetnek. Jelenleg a nagyobb régiót érintő genetikai hibák, például kromoszómamutációk  (ilyen például a Down-kór) azonosítása folyik kereskedelmi szinten anyai vérben a már korábban említett NGS technológiával, de a paletta folyamatosan bővül. Mivel szabadalmi védelem alatt áll, jelenleg a mintafeldolgozást nem végzik Magyarországon, de magyar forgalmazók már elérhetővé teszik az ilyen tesztek elvégzését is.

A klinikai felhasználhatóság szempontjából genetika és genomika fejlődésével  lépést kell tartania az informatikai megoldásoknak, amely az IT és a biológia igen érdekes és sajátos kihívásokkal rendelkező területe, illetve az orvosi etikának, amely számos és igen kényes kérdést kell megválaszolnia. A biotechnológia és a személyre szabott orvoslás trendjeit a ma (június 26-án) megrendezendő Kairos Talks is nagyító alá helyezi, ahol vendégelőadó a Nagy Gén Diagnosztika ügyvezető igazgatója, Nagy Zsolt és Róna Péter a Hand-in Scan ügyvezető igazgatója.