Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis recesszív módon öröklődő megbetegedés. A CFTR gén öröklött mutációja (génhibája) egy olyan fehérje megváltozását eredményezi, amely az ionoknak a sejtmembránon történő átjutásáért felelős. Ez a külső elválasztású mirigyek működészavarát idézi elő, különösen az emésztőrendszerben és a légutakban. Nem gyógyítható. A Duchenne-féle izomsorvadás ritka, gyógyíthatatlan és végzetes kór. A betegségben szenvedők többnyire a huszadik életévüket sem érik meg, mivel az izomsorvadás a szívre is kihat. Általában idejük felétől tolószékbe kényszerülnek. Harminc százalékuknál szellemi fogyatékosság is jelentkezik.

Az embriók genetikai szerkezetének részletekbe menő ismerete révén radikális változás állhat be az örökletes betegségeket átadó párok kezelésében. Az orvosoknak lehetőségük van már az első alkalommal nagy számban megállapítani azokat az örökletes betegségeket, melyek esetében a mutációt okozó gén nem ismert. Ilyenek a Duchenne-féle izomsorvadás (DMD) vagy a cisztás fibrózis.

A technika használatával a szakemberek minden mesterséges megtermékenyítéssel létrehozott embriót megvizsgálhatnak beültetés előtt, és meghatározhatják, hogy melyik egészséges, melyik hordozza a betegséget, vagy melyik szorul teljes körű orvosi ellátás alkalmazására.

Az X kromoszómához kötött genetikai betegséget csupán a fiúk örökölhetik, ám a betegséget előidéző mutációk nem ismertek vagy felismerhetők, így az orvosok eddig csak úgy szűrhették ki a betegséget, ha a mesterséges úton létrehozott embriók közül „kiselejtezték” a hímneműeket, annak ellenére, ha csak a felük volt érintett. Az új módszerrel azonban a szakértők egyértelműen meg tudják állapítani, hogy mely hímnemű embriók örökölték a rendellenességet, így jóval kevesebbet kell elpusztítani. Ez azonban felveti azt a vitatott kérdést arról, hogy választható-e a beültetett gyermek neme.