A 44 éves Brian Madeux volt az első ember a világon, akit génszerkesztéssel (CRISPR) kezeltek. Az orvosok tavaly novemberben javították ki az arizonai férfi DNS-én azt a hibát, amely a Hunter-szindrómát okozza. Ez az anyagcsere-betegség igen ritka, a mukopoliszacharidózis egy fajtája: a kórban szenvedők a hosszú cukormolekulák lebontásához szükséges enzim előállításának genetikai utasításai nélkül születnek. Ezek a molekulák, mukopoliszacharidok az enzim hibája miatt nem bomlanak le, hanem felhalmozódnak a szervekben és károsítják őket.

A kezelés során a szakemberek Madeux véráramába juttattak két úgynevezett "molekuláris ollót", amely a DNS-t két, pontosan meghatározott helyen "vágta el". A terápiát úgy fejlesztették ki, hogy az "ollók" csak akkor kezdjenek működni, ha a páciens májsejtjeibe jutnak.

"Madeux jól van, és engedélyt kaptunk egy második páciens bevonására is, aki ugyancsak jól reagál" – mondta Paul Harmatz, a San Franciscó-i Kaliforniai Egyetem (UCSF) oaklandi Benioff Gyermekkórházának orvosa, aki ugyanazzal a betegséggel kezelte mindkét pácienst.

A génszerkesztéshez használt eszköz gyártója, a kaliforniai Sangamo Therapeutics jelenleg két anyagcsere-betegség, valamint a hemofília (vérzékenység) kezelésében teszteli az eszközt. A vállalat szerint az eljárás biztonságosságára vonatkozó további, valamint a hatékonyságát illető előzetes eredmények az év közepére várhatóak.

Madeux négy napig szédüléssel, hideg verejtékezéssel és gyengeséggel küzdött a beavatkozást követően, ám a tünetek végül maguktól elmúltak. A férfi emellett erősen köhögött, és a tüdeje részben összeomlott, ám ezek nem álltak összefüggésben a génterápiával, mivel a páciens korábban is küzdött hasonló problémákkal. Harmatz szerint az egyik legfontosabb dolog az, hogy a férfin nem mutatkoznak a májkárosodás tünetei. Ez ugyanis "komoly aggodalma" volt az orvosoknak, mivel a májban bekövetkező változások arra utalhatnak, hogy az immunrendszer szembeszállt a kezeléssel, valószínűleg aláásva annak hatékonyságát.

Nemrég már egy emberi embrión is alkalmazták a CRISP módszerét: egy olyan, hibás DNS-darabot metszettek ki belőle, amely egy öröklődő, súlyos szívbetegségért felelős.