Bár a tudománynak már sikerült szekvenálnia a teljes emberi genomot, ez nem jelenti azt, hogy minden apró titkát ismerik a tudósok. Sőt: egy új tanulmány kimutatta, hogy az emberi DNS bizonyos részei sokkal gyorsabban változtatnak, mint azt korábban gondolták.

A genomban bekövetkezett változások a mutációk. A szóval gyakran negatív jelentést párosít az ember, de a mutációk hasznosak is lehetnek, ugyanis ezek jelentik az evolúció hajtóerejét. Ha sikerül meghatározni, hogy milyen gyakran fordulnak elő új mutációk, többet meg lehet tudni erről a folyamatról, valamint az emberi egészségről és betegségekről egyaránt.

A probléma az, hogy az új mutációk – úgynevezett de novo, vagyis nem az elődöktől öröklött mutációk – arányát nem könnyű meghatározni. A genomnak vannak olyan részei, amelyek nagyon érzékenyek a mutációra, de ezek tanulmányozása is komoly kihívást jelent. Pontosabban: jelentett.

Több intézmény kutatócsoportja öt különböző DNS-szekvenálási technológiát alkalmazva képesek voltak végigkövetni, az idő múlásával milyen módon változott az ember genetikája. Még azokon a területeken is sikerült ezt megtenni, miről korábban úgy gondolták, hogy ez nem lehetséges – írja az IFLScience. Az erről szóló publikáció a Nature-ben jelent meg.

Ehhez egy olyan DNS-t használtak, ami egy 28 tagú, négy generáción átívelő családhoz tartozik. Deborah Neklason, a Utahi Egyetem tudósa, a tanulmány szerzője szerint egy ilyen nagy család, ekkora szélességgel és mélységgel hihetetlenül egyedi és értékes genetikai forrást jelent a kutatók számára. A szakember szerint rendkívüli részletességgel segít megérteni a genom variációit és változásait generációkon keresztül.

Ennek köszönhetően a csapat arra jutott, hogy minden új generációnál 98-206 új mutáció jelent meg, amelyek közül sok a korábban nehezen vizsgálható régiókban fordult elő.

Az ilyen jellegű kutatási eredmény potenciálisan alkalmazható az orvostudományban. Segítheti például a genetikai tanácsadást, amikor két ember arról érdeklődik, hogy milyen genetikai mutációkat hordoznak, és mely betegség öröklődhet tovább az utódnál. Például, ha meg lehet állapítani, hogy egy gyermeknek olyan betegsége van, amelyet az egyik nagyon változó régió mutációja okozott, nem pedig egy örökölt, akkor az is kijelenthető, hogy a jövőben születő testvéreik kisebb valószínűséggel szenvednek ugyanabban a betegségben.

A kutatási eredmény korlátja, hogy egyelőre nem tudni, a fenti mutációs arány minden családra jellemző-e, vagy csak arra az egyre, amelyet vizsgáltak. A jövőben ezt is szeretnék kideríteni.

Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának tudományos felfedezésekről is hírt adó Facebook-oldalát.