Egy, a New England Journal of Medicine című tudományos lapban közzétett friss tanulmány szerint a brit orvosoknak sikerült egy újfajta génterápiával meggyógyítaniuk egy hemofília B-ben szenvedő beteget. Ez egy X kormoszómához köthető, vérzékenységet jelentő betegség, amely során a beteg vére nem tud úgy megalvadni, mint az egészséges embereké.

Az BBC beszámolója szerint a terápia gyakorlatilag helyreállítja a hibás gént, így az újra utasítást tud adni a szervezetnek a véralvadáshoz elengedhetetlen fehérje termelésére. A meggyógyított páciens neve Elliott Mason, aki így már teljes életet élhet.

Transformational therapy cures haemophilia B

By James Gallagher Health and science correspondent A "transformational" therapy has effectively cured people with the bleeding disorder haemophilia B, say British doctors. The treatment corrects a genetic defect that leaves people's blood struggling to clot and stop bleeding. Elliott Mason, who was part of the trial which tested the therapy, says his life now feels "completely normal".

A hemofilia B-ben szenvedő betegekből hiányzik az úgynevezett IX-es véralvadási faktor az azt létrehozó gén öröklött mutációja miatt. Emiatt a vér nem tud normál módon megalvadni. A betegség rendkívül veszélyes lehet, így ugyanis egy sérüléstől akár el is vérezhet az illető.

Masont egy 10 betegből álló vektorgén-terápiába vették be. Minden résztvevő megkapta a szükséges adenovírust, valamint egy immunszupresszánst, hogy a vírus el tudja végezni a génmódosítást. A kezelés mindösszesen egy órán át tartott.

A kezelés után 26 héttel minden résztvevőt megvizsgáltak, és azt találták, hogy mindenkinél emelkedett a IX-es faktor szintje. Egy 27 hónapos utánkövetés után az is kiderült, hogy 10-ből 9 betegnek tartósan megemelkedett a faktorszintje. Egy páciensnek a korábbi szintre esett vissza az értéke, míg egy betegnél trombózis jelentkezett a túlságosan magas faktorszint miatt.

Zseniális szerkezetet talált ki egy egyetemista: gyorsan elállítja a vérzést, késszúrás esetén is működik

Az okostelefonok javíttatása egyébként sem tartozik az olcsó dolgok közé, a csúcskészülékek egyre magasabb ára viszont azt is jelenti, hogy a javíttatást is egyre borsosabb áron végzik el. Egy Amerikában készült friss felmérés most azt mutatja, a felhasználók a készülék sérülése esetén - ha az nem befolyásolja a működést - nem javíttatják meg a mobilt.

A kutatók szerint a terápia biztonságosnak tűnik – a megfelelő mértékben adagolt génmódosító szer használatával –, valamint a hatása is hosszútávúnak tűnik. A legnagyobb kérdés, hogy egy nagyobb kísérlet során mennyire állja meg a helyét a szer.

Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának Facebook-oldalát.