szerző:
Medipress
Tetszett a cikk?

A vashiány egy ritka öröklött formájának kialakulásában szerepet játszó gén mostani felfedezése új távlatokat nyithat az általános vashiány-különösen a vaspótló szerekre rosszul reagáló változatok- kezelésében. A kutatási anyag a Nature Genetics című szaklap április 13-ai számában olvasható.

A vashiány a leggyakoribb étkezési hiánybetegség, és a vérszegénység kialakulásában vezető szerepet játszik. A legtöbb esetben ez az állapot jól kezelhető táplálék-kiegészítőkkel, azonban több olyan esetről is tudunk, amikor a pótszerek nem képesek a vas pótlására.

A vaspótló szereknek ellenálló vashiányos anémia (IRIDA) oka eddig rejtély volt az orvosok előtt. A páciensek mind megfelelően étkeztek, és egyikük sem szenvedett olyan betegségben, amely magyarázta volna a krónikus vashiányt. Mivel a betegek családjában több esetben előfordult már ilyen típusú vashiány, felmerült a genetikai faktorok szerepe is.

A tudósok öt olyan családot vizsgáltak meg, ahol legalább két családtagnál előfordult ez a ritka hiánybetegség. A kutatók mindegyik betegnél a TMPRSS6 (transzmembrán szerin proteáz S6) gén mutációját találták. Bár az IRIDA szerencsére meglehetősen ritka, a tudósok szerint a TMPRSS6 mutációk lehetnek felelősek a betegség enyhébb formáiért is, hiszen adataik szerint a különböző mértékű mutációk különböző mértékű vashiányt okoztak.

"Kutatásaink szerint valószínű, hogy a vashiányos anémia enyhébb és gyakoribb formáiért is öröklött és genetikai tényezők tehetők felelőssé" - nyilatkozta Nancy Andrews gyermek-hematológus, a kutatás egyik vezetője.

Bár a működési mechanizmus még nem ismert, az bizonyos, hogy a TMPRSS6 fehérje hiányában a szervezet túl sok hepcidint termel, amely hormon gátolja a vas felszívódását a belekben. Normális esetben a hepcidin a túlzott vasfelvételtől védi a testet, az IRIDA-betegek szervezete azonban, annak ellenére, hogy vashiánytól szenved, túl sokat termel ebből a hormonból, így nem képes a vasfelvételre.

Az új felfedezés segítségével - mely szerint a TMPRSS6 hatással van a hepcidin-hormon termelésre - a tudósok remélik, hogy újfajta terápiás kezelési módszereket fejleszthetnek ki a vashiányban szenvedő betegeknek.
 
 

Állj mellénk!

Tegyünk közösen azért, hogy a propaganda mellett továbbra is megjelenjenek a tények!

Ha neked is fontos a minőségi újságírás, kérjük, hogy támogasd a munkánkat.

Állj mellénk!

Tegyünk közösen azért, hogy a propaganda mellett továbbra is megjelenjenek a tények!

Ha neked is fontos a minőségi újságírás, kérjük, hogy támogasd a munkánkat.
hvg.hu Plázs

A tíz legrosszabb örökletes betegség

Kopaszság, pattanások, túlsúyosság, erőszakosság - néhány betegség, amelyek kialakulásában igencsak nagy szerepet játszanak az örökölt gének. Összegyűjtöttük a tíz legkellemetlenebb örökletes kórt.

Medipress Plázs

Megfejtették az agyvérzés titkát?

Egy friss kutatás az agytumor és az agyvérzés miatt bekövetkező halálesetek lényegét vizsgálja. Célja, hogy megtalálják a kapcsolatot az agy kémiai jelzései és aközött, hogy miért okoz halált az agytumor és az agyvérzés.

Felgyújtotta magát egy tüntető Kijevben (Videó)

Felgyújtotta magát egy tüntető Kijevben (Videó)

Tusup csapata is Budapesten edzhet az egri uszodabezárás után

Tusup csapata is Budapesten edzhet az egri uszodabezárás után

Orbáni értékeket vallanak magukénak a szavazók, de a Fidesznek nincs tartaléka

Orbáni értékeket vallanak magukénak a szavazók, de a Fidesznek nincs tartaléka