A vashiány a leggyakoribb étkezési hiánybetegség, és a vérszegénység kialakulásában vezető szerepet játszik. A legtöbb esetben ez az állapot jól kezelhető táplálék-kiegészítőkkel, azonban több olyan esetről is tudunk, amikor a pótszerek nem képesek a vas pótlására.

A vaspótló szereknek ellenálló vashiányos anémia (IRIDA) oka eddig rejtély volt az orvosok előtt. A páciensek mind megfelelően étkeztek, és egyikük sem szenvedett olyan betegségben, amely magyarázta volna a krónikus vashiányt. Mivel a betegek családjában több esetben előfordult már ilyen típusú vashiány, felmerült a genetikai faktorok szerepe is.

A tudósok öt olyan családot vizsgáltak meg, ahol legalább két családtagnál előfordult ez a ritka hiánybetegség. A kutatók mindegyik betegnél a TMPRSS6 (transzmembrán szerin proteáz S6) gén mutációját találták. Bár az IRIDA szerencsére meglehetősen ritka, a tudósok szerint a TMPRSS6 mutációk lehetnek felelősek a betegség enyhébb formáiért is, hiszen adataik szerint a különböző mértékű mutációk különböző mértékű vashiányt okoztak.

"Kutatásaink szerint valószínű, hogy a vashiányos anémia enyhébb és gyakoribb formáiért is öröklött és genetikai tényezők tehetők felelőssé" - nyilatkozta Nancy Andrews gyermek-hematológus, a kutatás egyik vezetője.

Bár a működési mechanizmus még nem ismert, az bizonyos, hogy a TMPRSS6 fehérje hiányában a szervezet túl sok hepcidint termel, amely hormon gátolja a vas felszívódását a belekben. Normális esetben a hepcidin a túlzott vasfelvételtől védi a testet, az IRIDA-betegek szervezete azonban, annak ellenére, hogy vashiánytól szenved, túl sokat termel ebből a hormonból, így nem képes a vasfelvételre.

Az új felfedezés segítségével - mely szerint a TMPRSS6 hatással van a hepcidin-hormon termelésre - a tudósok remélik, hogy újfajta terápiás kezelési módszereket fejleszthetnek ki a vashiányban szenvedő betegeknek.