Csupán idő kérdése volt, hogy valaki élesben is használja a génszerkesztés úttörő technológiáját, a CRISPR (ejtsd: kriszper) nevű eljárást. A "genetikai ollót" 2015-ben az év tudományos áttörésének választották. Az eljárás lényege, hogy a segítségével a szakértők géneket iktathatnak ki, a sérülteket megfelelő DNS-részekkel pótolhatják vagy új génszekvenciákat illeszthetnek be.

Ezt a technológiát vetette be nemrég a kínai Ho Csienkuj is, "létrehozván" az első génmódosított embert (pontosabban ikerpárt). A sencseni tudós állítása szerint a megtermékenyített petesejteken génszerkesztést hajtott végre a CRISPR/Cas9 elnevezésű "molekuláris olló" segítségével.

Ho Csienkuj

AFP / LING

A Déli Tudományos és Műszaki Egyetem kutatója hangsúlyozta, hogy a génszerkesztés sikeres volt, egyetlen gént változtattak meg, a CCR5-öt, hogy ellenállóvá tegyék a gyermekeket a HIV-fertőzéssel szemben. Kínában jelenleg komoly egészségügyi problémát jelent az AIDS, a fertőzöttek száma folyamatosan növekszik. Csakhogy a CCR5 módosítása komoly problémákat is hozhat magával.

Lehet még baj belőle

"A CCR5 gén terméke egy receptorfehérje, amely többek között a fehérvérsejtek felszínén, azok membránjában helyezkedik el" – mondja a HVG-nek Deák Péter, a Szegedi Tudományegyetem Természettudományi- és Informatikai Kara Genetikai Tanszékének tanszékvezetője. Ez az immunrendszer megfelelő működéséhez szükséges, ugyanakkor egy kiskapu is, amelyen keresztül néhány vírus, így a HIV is át tud jutni.

"Azt már eddig is tudtuk, hogy vannak olyan emberek, akik immunisak a HIV-vírusra. Náluk a CCR5-gén egy mutációt hordoz. Ho Csienkuj a kísérlettel valójában egy jól működő gént ütött ki, ami az immunrendszer normális működéséhez szükséges, így könnyen lehet, hogy a most megszületett babák immunrendszere nem úgy fog működni, ahogy normál esetben tenné a dolgát. Ez pedig komoly gondokhoz vezethet" – hangsúlyozza a szakember.

Volt már hasonló kísérlet

2015 óta jó néhány kísérletet folytattak már le a tudósok, hogy megnézzék, hogyan működik a genetikai olló. 2017 augusztusában a portlandi Oregon Health and Science University (OHSU), a Salk Intézet és a dél-koreai Alapkutatási Intézet közös kutatócsoportjának tagjai a történelemben először metszettek ki sikerrel humán embrióból hibás DNS-darabot, amely egy öröklődő, súlyos szívbetegségért felelős.

YouTube / AP

A szakemberek egy szívizom-elfajulással járó betegség, a hipertrófiás kardiomiopátia megelőzésén dolgoztak: a rendellenesség, amely a szív hirtelen megállásához is vezethet, nem ritka, 500 emberből egyet érint. A kórt egyetlen gén (egy DNS-ben lévő utasítás) hibája okozza, aki pedig hordozza, az 50 százalék eséllyel adja tovább a gyermekének. Shoukhrat Mitalipov, a kutatócsoport egyik vezetője szerint a javítást minden további generáció hordozni fogja, így a család és végső soron az emberiség is megszabadulhat az öröklődő betegség terhétől.

A nagy különbség azonban a bő egy évvel korábbi és a mostani kísérlet között, hogy az amerikai és dél-koreai tudósokból álló kutatócsoport öt napon át engedte fejlődni a "kijavított" embriókat, ezután véget vetettek a kísérletnek. A szakemberek szerint az eljárás egyik kulcskérdése a biztonság, amit csak sokkal kiterjedtebb kutatással lehet megvizsgálni.

Nem sokkal később, 2017 novemberében egy felnőtt emberen is kipróbálták a genetikai ollót, a 44 éves Brian Madeux-n. Az arizonai férfi DNS-én a Hunter-szindrómát okozó hibát javították ki, 2018 februárjára pedig megállapították a kutatók: a beavatkozás sikeres volt.

Az a bizonyos "de"

Bár a fenti kísérletek azt igazolják, hogy a CRISPR/Cas9 genomszerkesztési technológia működőképes és sikeres, a helyzet mégsem ennyire egyértelmű. A tudósközösség legfőbb érve, hogy a génmanipulációs technológia még nem eléggé fejlett ahhoz, hogy embereken alkalmazzák az ilyen eljárásokat. A technológia hatásait tanulmányozó tudósok szintén nem kecsegtetnek túl sok jóval: az új módszer szerintük váratlan genetikai károsodást okozhat, amely a sejtekben veszélyes változásokat idézhet elő.

YouTube / AP

A kutatók idén nyáron, 2018 júliusában a Nature Biotechnology című tudományos folyóiratban tették közzé azt a tanulmányt, amelynek megállapításai szerint durva hátulütője lehet az új orvosi csodagyógymódnak kikiáltott CRISPR-módszernek. "Azt találtuk, hogy a DNS-ben végbement változásokat korábban súlyosan alábecsülték" – közölte Allan Bradley, a brit Wellcome Sanger Intézet professzora, a tanulmány társszerzője. "Arra ösztönzünk mindenkit, aki a génterápiában ezen technológia alkalmazásán gondolkodik, hogy nagy óvatossággal járjon el, és nagyon alaposan nézze meg, ellenőrizze a lehetséges káros hatásokat."

"A legnagyobb probléma, hogy a génszerkesztésnek van egy úgynevezett off target hatása" – mondja Deák Péter. Ez azt jelenti, hogy a módszer nemcsak a kívánt helyen változtatja meg a DNS-t, hanem esetleg olyan helyeken is, ahol nem akartuk. "Ha ezt nem veszik észre, nem szűrik ki, abból igen komoly gond is származhat. Hogy egy egészen apokaliptikus példát hozzak: megváltozik a humán gén, ami elkezd öröklődni. És már ki is nyitottuk Pandóra szelencéjét. Félreértés ne essék, ez egy csodálatos technológia, ami hihetetlen lehetőségeket rejt magában. A mai kutatások célja éppen az, hogy elkerüljék az off target hatást, és biztonságosan alkalmazható legyen a technológia. De még nem tartunk itt" – teszi hozzá a szakember.

Ezek után nem csoda, hogy a kínai egészségügyi és orvosetikai hatóságok hétfőn eljárást indítottak az ügyben, az amerikai Rice Egyetem pedig szintén vizsgálatot rendelt el az amerikai Michael Deem biomérnök-professzor ellen, aki segített Csienkujnak a kísérletben.

Lesz folytatása a történetnek

"Musunuru Kiran, a Pennsylvaniai Egyetem kutatója azt mondja, már látta a kísérlet kéziratának előzetes változatát, és az abban leírtak alapján úgy tűnik, van off target hatása is Ho Csienkuj kísérletének. Ráadásul az embriók "mozaikosak" lettek, ami azt jelenti, hogy nem minden sejtben történt meg a CCR5-gén módosítása. A szervezetben ezért vannak olyan sejtekből álló foltok, amelyek immúnisak a HIV-vírusra, és vannak olyanok, amelyek nem. Éppen ezért még az is kérdés, hogy valójában sikerült-e célt érni, vagyis rezisztensé tenni a szervezetet a HIV-vírussal szemben" – magyarázza Deák.

YouTube / AP

Bár a fenti veszélyek valósak, a jelek szerint ez nem foglalkoztatja a kínai kutatókat. Ho Csienkuj sencseni kutató szerdán kapott szót a génszerkesztésről tartott hongkongi nemzetközi konferencián, hogy kommentálja vasárnapi bejelentését. Közölte, hogy már egy második önkéntes is várandós lehet, ugyan még nagyon korai szakaszban van, ezért várni kell, hogy kiderüljön, megmarad-e a baba.

Hová vezet mindez?

Képzeljünk el egy olyan világot, ahol az AIDS nem több egyszerű náthánál, nincs hirtelen szívhalál vagy más, genetikailag örökölhető betegség. Mindezt azért, mert a tudomány képes úgy módosítani az embriók genetikai állományát, hogy hibás gének még véletlenül se kerüljenek bele. Jól hangzik, igaz? Csakhogy van vele egy kis bökkenő. Vagy talán több is.

Ha a génszerkesztést a világ minden részén engedélyeznék, akkor is számos olyan kérdés merül fel, ami minimális esetben is komoly vitákat váltana ki nem csak a tudományos élet szereplői, de etikai, társadalmi, politikai szinten is. Támogassa a társadalombiztosítás a beavatkozást, hogy mindenki számára alanyi jogon elérhető legyen egy genetikai betegségektől mentes élet? Ha igen, ki vállalja a felelősséget és a kártérítés kockázatát akkor, ha egy beavatkozás félresikerül?

Vagy egy "fizetős szolgáltatás" lesz a génszerkesztés, ami viszonylag olcsó (néhány tízezer forintos) ára ellenére sem juthat el mindenkihez? Esetleg legyen egy szabályozás, ami kijelölné a határt, hogy ki kaphat, és ki nem ilyen beavatkozást? Hol és hogyan lehetne egyáltalán meghúzni a határt, arról döntve, hogy ki maradjon életben, és kit ítéljünk halálra a meghagyott hibás gének miatt? És egyáltalán: ha nem minden ember jut hozzá a "gyógymódhoz", az milyen társadalmakat hoz majd létre? Lesz majd a genetikailag "tökéletes" ember, és lesz a genetikailag "selejt"?

Ha tudni szeretne a fejleményekről, lájkolja a HVG Tech rovatának tudományos témákkal is foglalkozó Facebook-oldalát.