Nagyjából 300 millióan szenvednek úgynevezett ritka betegségekben a világon a francia ovostudományi kutatóintézet (Inserm) friss becslései szerint. Ezek a betegségek globális problémát jelentenek, de hogy mekkorát, azt sokáig nehéz volt megállapítani – derül ki a European Journal of Human Genetics című szaklap friss számában megjelent tanulmányból.

A francia tudósok koordinálta kutatás elsőként elemezte nagy pontossággal a ritka betegségekre vonatkozó adatokat, amelyeket az Orphanet nevű adatbankba gyűjtöttek össze. Az európai meghatározás szerint akkor tekinthető egy betegség ritkának, ha tízezer ember közül ötnél kevesebbet érint. Mivel kevés kutatás folyt róluk, és sok helyen hiányzik a tapasztalat és a megfelelő kezelés, az egész világon nagy szenvedést okoz a pácienseknek és családjaiknak a sok ezer ritka betegség, amelyet az évek során a tudomány azonosított.

A friss tanulmányban azt vizsgálták, hogy az adatok alapján hány embert érint 3585 vizsgált ritka betegség, amelyek közül kizárták a rák ritka fajtáit és a fertőzés vagy mérgezés okozta ritka kórokat. Kidolgozott módszertan szerint összeadták az egyes betegségekben szenvedők számát, ennek alapján azt becsülték, hogy ezek 

a világ népességének 3,5-5,9 százalékát érintik egyszerre, azaz körülbelül 300 millió embert.

Így összegezve a ritka betegségek már nem is annyira ritkák, tehát az országoknak és a világ egészségügyének is foglalkoznia kell velük – írták a szerzők, akik a valósághoz képest inkább alábecsülték az érintettek számát.

Valójában a ritka betegségeknek alig van nyoma az egészségügyi ellátórendszerekben, sok országban pedig nincs nyilvántartásuk. Ha láthatóvá tesszük a pácienseket a saját országaikban, a jövőben frissíthető lesz a számításunk, de ami fontosabb, javul a gyógyításuk és a kezelések finanszírozása" 

– magyarázta Rath.

A tanulmány megállapította továbbá azt is, hogy az Orphaneten leírt több mint hatezer betegség 72 százaléka genetikai eredetű, és 70 százalékuk gyerekkorban kezdődik. Kiderült az is, hogy az elemzett betegségek közül 149 kórban szenved a ritka betegséggel élő páciensek 80 százaléka a világon.