A kilencéves Mila Makovec édesanyja, Julia Vitarello lánya hároméves korában észlelte először a betegség tüneteit, majd három év alatt száz szakembert keresett fel, de egyikük sem tudott segíteni. Vitarello később a közösségi médiához fordult és gyűjtésbe kezdett, hogy gyógymódot találjon lánya állapotára. Ennek nyomán létrejött a Mila's Miracle Foundation (Mila Csodája Alapítvány), amelyen keresztül 3 millió dollárt sikerült összegyűjteni.

A különleges gyógyszert – amelyet a kislány után milasennek neveztek el – a Bostoni Gyermekkórház neurogenetikusa, Timothy Yu tervezte meg, aki 2017 elején vette fel a kapcsolatot Vitarellóval az után, hogy megismerte Mila történetét. A szakember talált egy kaliforniai gyógyszercéget, amely gyorsan le tudta gyártani a szert. Ez az első olyan gyógyszer, amelyet az amerikai gyógyszerfelügyelet (FDA) egyetlen páciens számára engedélyezett.

Ez a világon az első alkalom, hogy valakit a saját DNS-ére épülő gyógyszerrel kezelnek. A készítményben ott van egy 22 elemből álló génszekvencia, éppen az, amely Mila sejtjeiben „meghibásodtak”.

Az erőfeszítések ellenére a kislány állapota romlott a gyógyszerre várva, nem jók a túlélési esélyei. Úgy tűnik, hogy a készítmény csak lassítani tudja az agysejtjeinek pusztulását, helyettesíteni nem tudja azokat.

Édesanyja szerint azonban a történet már jóval túlmutat Milán, és az orvosai is erről beszélnek: az esete, mondják, legalább tíz évvel lendítette előre a neurológiai betegségekre specializált gyógyszerek fejlesztését.

(The Colorado Sun)