A látását már végleg elgyászolt emberként azt mondhatom, hogy ez a kezelés már a jelenlegi eredményei alapján is reménykeltő

– idézte Roska Botond, a Bázeli Egyetem professzora és a bázeli Molekuláris és Klinikai Szemészeti Intézet (IOB) alapító igazgatója a hvg.hu kérdésére annak a francia látássérült férfinak a szavait, akinek a világon elsőként sikerült a kutató és munkatársai által kidolgozott optogenetikai módszerrel részlegesen visszaadni a látását. A módszerről és a kutatásról tavaly Roska Botonddal készült interjúban olvashat részleteket:

Hajszálnyira vagyunk attól, hogy megtudjuk, sikerült-e egy vak embernek visszaadni a látását

Huszonöt éve kutatja a retinát, 15 éve dolgozik azon, hogy visszaadja a látást a vakoknak Roska Botond. Társaival 2018-ban kezdett kezelni néhány vak embert, ez év végén, jövő év elején derülhet ki, milyen eredményt sikerült elérniük. Interjú.

A Svájcban dolgozó, magyar születésű kutató és az USA-beli Pittsburghben dolgozó francia kollégája, Jose-Alain Sahel 20 éve fejleszti a genetikai módszert, amivel most jutottak oda, hogy beszámolhassanak az első, emberen elvégzett kezelés eredményeiről. Roska Botond szerint a terápia sikeres volt, és még úgy is mérföldkőnek tekinthető, hogy az illető csak segédeszköz segítségével képes, meglehetősen korlátozott tartományban vizuális ingereket feldolgozni az egyik szemével.

Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel

A kutató és csapata a terápia eredményéről hétfőn számolt be a Nature Medicine szaklapban. Roska Botond az eredményről és a kutatás hátteréről kedd délelőtt tartott sajtóbeszélgetést hazai újságírókkal, amelyen a hvg.hu is részt vett.

A módszer lényege, hogy apró, lecsupaszított vírusokkal olyan gént juttatnak a retina szövetébe, amelynek hatására az ott található sejtek fényérzékeny fehérjéket, úgynevezett channelrhodopszinokat kezdenek termelni. A kezelés különböző eredményeket hozhat, attól függően, hogy a retina melyik rétegét célozzák. Jelenleg négyfajta ilyen kezelésről lehet beszélni, a főbb rétegeket fentről lefelé sorolva: a csapok, a bipoláris sejtek, az amakrin sejtek és a ganglionsejtek érzékenységének visszaállításáról. A most ismertetett kezelés során a legutóbbit alkalmazták.

Ez a retina legalsóbb rétegének, az aggyal közvetlen kapcsolatban lévő ganglionsejtrétegnek a fényérzékenyítését jelenti. Roska Botond szerint ez a jelenlegi legegyszerűbb megoldás és az erre irányuló kutatások értek el abba a fázisba, hogy élesben, embereken is kipróbálhassák. A kérdéses páciens – aki az úgynevezett retinitis pigmentosa nevű genetikai eredetű betegségben szenved –, 20 évesen kezdte elveszíteni a látását, és a kezelést megelőzően már hosszú évek óta csak arra volt képes, hogy minimálisan érzékelje, merről jön a fény.

Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel

A kezelés után viszont képes volt egy fehér asztalon tárgyakat észlelni. Ehhez azonban szüksége van segédeszközökre is, így egy speciális szemüvegbe épített kamerára és projektorra, amely egy kis, zsebben hordható számítógépen keresztül közvetlenül a retinára vetíti a külvilág képét. Ebben az esetben borostyánszínű fénnyel. A kezelés során ugyanis borostyánszín fényre érzékeny fehérjék termelésére késztették a retina sejtjeit. Roska Botond szerint erre azért volt szükség, mert ez a fajta fényérzékeny fehérje nem toxikus, a kamerára, a projektorra és a számítógépre pedig azért, mert a retina felsőbb részei nem működnek, és az általuk végzett bonyolult számításokat helyettesítik a számítógéppel.

A kezelés meglehetősen egyszerű volt: a szem közepébe injektálták a vektorokat tartalmazó folyadékot, és vártak négy és fél hónapot, majd megkezdték a páciens tréningjét. A professzor szerint ugyanis előbb a sejteknek elegendő fényérzékeny fehérjét kell termelniük, majd gyakorlatilag újra kell tanulni látni. Az agynak meg kell tanulnia feldolgozni a beérkező újfajta vagy rég elfeledett jeleket. A paciens esetében ez további 2,5 hónap után jött el: egyszer arra lett figyelmes, hogy az utcán járva – mindennapi helyzetekben is zajlott a szemüveges tesztelés – észlelte a gyalogátkelőhely zebrájának csíkjait. Ekkor kezdték vele elvégezni a videókon is bemutatott teszteket.

Ennyi idő kellett az agynak, hogy megértse és a memóriával össze tudja kapcsolni az észlelést. Ekkor kezdte megtanulni az új nyelvet, amin a szem beszél.

A professzor szerint nemcsak egy ember látásának részleges visszaállításról, de egy új tudomány születéséről is szó van, a látás újra megtanításának tudományáról, a vizuális rehabilitációról. Ahhoz, hogy valóban hatékony legyen a látásfunkció, azt az időt kell lecsökkenteni, amíg a páciens felismer egy objektumot. “Az lesz a fő tényező, hogy milyen gyorsan tud reagálni.”

A tesztek során segédeszköz nélkül két szemmel, segédeszköz nélkül csak a kezelt szemmel, illetve segédeszközzel kellett neki különböző tárgyakat észlelni az előtte lévő asztalon. A kísérletet EEG-érzékelőkkel ellátott sapkát viselve is megismételték, aminek során regisztrálták az agy vizuális kérgében az aktivitást, amiből meg tudták mondani, hogy valóban megjelent ott a tárgyak keltette vizuális inger.

Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel

A módszeren 20 éve dolgoznak, a kutatás során számos alkalommal ütköztek falakba, futottak zsákutcába. Kísérleteztek légyből, algákból, baktériumokból kinyert fényérzékenységet okozó génekkel – volt, amelyik nem működött, volt amelyik pedig toxikus volt. A kutatásnak az adott újabb lendületet, amikor egy magyar kutató, Szabó Arnold eljutott oda, hogy képes legyen egy ember elhunyta után is életben tartani emberi retinát. Ezen tudtak aztán tovább kísérletezni.

A kezelést ugyan több emberen elvégezték más módszereket is alkalmazva, de a járványhelyzet miatt csupán a most bemutatott francia férfi esetében tudták elkezdeni az újra látni tanítást, a vizuális rehabilitációt.

A kutató beszélt a kezelés korlátairól is.

Nem lenne jó azt olvasni, hogy visszaadtuk a látást valakinek.

mondta, hiszen szerinte jelenleg csupán egy látásfunkciót tudtak korlátozottan visszahozni, és a látás minősége sem teljes: a professzor egy százas skálán mérve 10-esre értékelte a kezelt páciens esetében.

Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel

A férfi nem érzékel 3 dimenzióban, mert csak az egyik szemét kezelték, és színeket sem lát, mert csak egy színre érzékenyítették a retina sejtjeit, és mivel csupán 10 fokos a látótere, gyakorlatilag csőlátó. Utóbbit a hvg.hu kérdésére azzal magyarázta, hogy a retinának csak egy igen kis felületét tudják aktiválni, mivel a szem közepébe injektálják be a vektort, és az nem tud átjutni a retina vastag rétegén, csak a közepe táján. Korlátot jelent még emellett az is, hogy a humán kísérleteket felügyelő szervek többek között az immunreakció kialakulásának elkerülése érdekében maximalizálják a csupán a fényérzékeny fehérje genetikai kódját hordozó lecsupaszított vírusokból a szembe juttatható mennyiséget.

A férfi tehát nem tud újságot olvasni, nem ismer meg egy másik embert, de már az is nagy előrelépés, hogy képes objektumokat érzékelni. És ez csak az első lépés

– mondta Roska Botond, aki szerint hamarosan felgyorsulnak az események, és a további fentebb említett háromféle módszer eredményeit elemezve, ezek hatásosságát összehasonlítva kiderül, melyik lesz közülük a legjobb. A professzor szerint a négy módszer közül a legígéretesebb az, amikor a csapokban hozzák vissza a látásfunkciót, ennek 3–4 év múlva lehetnek meg az első eredményei.

A kutató a kezelt betegek kiválasztásban nem vett részt, de annyit elmondott, hogy a velük dolgozó intézetek több ezer pácienstől kapnak megkeresést világszerte, amint elterjedt, hogy ígéretes az általuk kidolgozott módszer. Arról, hogy kiket kezelnek, a tőle függetlenül működő londoni, párizsi és pittsburghi intézetek döntik el.

Roska Botond jelezte: igyekszik elérni, hogy más országok mellett Magyarországon is létrejöjjön egy olyan pácienscsoport, akik jól vannak karakterizálva, vagyis akiken sok mérést és genetikai vizsgálatot végeztek, mert a módszert alkalmazó cégek és intézetek is olyan helyeket keresnek, ahol rendelkezésre állnak ezek az adatok. A Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikáját igazgató Nagy Zoltán professzorral dolgoznak együtt azon, hogy megteremtsék ennek a feltételeit.