hvg.hu
Plázs
Végtelenül bájos videót forgatott Down-szindrómás öccséről egy olasz fiú
Egy olaszországi kisfiúról, Giovanniról szól az a videó, amelyet bátyja forgatott és töltött fel a Youtube-ra.
#down-szindróma
MTI
Instant tudomány
Új Down-szűrés válthatná fel a rettegett AFP-t
Az anya vérében található placenta-DNS-töredékek vizsgálata megbízhatóbban mutatta ki a 21. kromoszómapár eltérését, mint a hagyományos szűrési módszerek - derült ki egy 16 ezer kismama részvételével elvégzett kísérletből.
fm
Nagyítás
A Down-szindróma világnapja
Március 21-e a Down-szindróma világnapja. A dátum oka egyszerű: A Down szindrómát – amely értelmi fogyatékosságot eredményez – veleszületett kromoszómahiba okozza, rendellenes osztódás miatt a 21-es kromoszómából egy többletkópia van jelen az érintettek DNS-ében. Gyanú vagy veszélyeztetettség esetén jelenleg a magzatvízből vagy a méhlepényből vett mintát vizsgálják meg, ezekből végezhetik el a DNS-elemzést. A mintavétel azonban kismértékben ugyan, de növeli a vetélés kockázatát. A Down-szindróma világszerte átlagosan minden 700. szülésnél fordul elő, az anyai életkor emelkedésével nő a kockázat is. Egy negyvenéves várandós nő magzata például 16-szor nagyobb valószínűséggel lesz Down-kóros, mint egy 25 éves nő gyermeke. A Down-babák őszinte, érzékeny, melegszívű emberek, könnyen beilleszkednek. Megfelelő, speciális módszerekkel szinte mindent képesek megtanulni. Bár értelmi képességeik korlátozottak, az önálló életre is képessé válhatnak folyamatos fejlesztéssel. Pillanatok Szabó Alexandra és Juhász Tamás Down-szindrómás pár életéből.
hvg.hu
Itthon
"Lelki akadálymentesítés": előítéletek nélküli játék a Down Világnapon - videó
"0321-kihívás – Játék előítéletek nélkül" – ezen a néven mutatták be a Vígszínház színészei azt a játékot, mellyel a Down Egyesület fel szeretné hívni a figyelmet az eltérő fejlődésű gyerekek életét nehezítő problémákra és egyben az akadályok leküzdésének lehetőségeire. A Down-szindróma világnapja alkalmából szimpátiasétát is rendeztek Budapesten
MTI / hvg.hu
Plázs
A felemás zokni az új jeges vödör
A Down-szindrómások helyzetére hívja fel a figyelmet az uniós biztosok körében már terjedő új mozgalom, amelynek lényege, hogy felemás zoknikkal kell mutatkozni a közösségi médiában a társadalom sokszínűségére utalva.
hvg.hu
Itthon
Tüdőgyulladásban halt meg a Down-szindrómás koszovói kislány
Hivatalos források szerint vírusos tüdőgyulladás okozta a másfél éves koszovói kislány halálát a vámosszabadi menekülttáborban.
MTI
Plázs
Down-szindrómás karaktereket látnának a Disney-filmekben
Már több mint hatvanezren írták alá azt a petíciót, amelyben egy Down-kóros kislány édesanyja azt kéri a Disney stúdiótól, hogy produkcióiban engedjen nagyobb teret a szereplők sokféleségének, mert a Disney-filmeket szerető lánya nem talál a maga számára példaképet bennük - számolt be róla hétfőn a CBS San Franciscó-i honlapja.
MTI
Shake
Otthagyták a "megrendelt" babát, mert Down-szindrómás
Az ausztrál biológiai szülők állítják: nem tudtak róla, hogy thaiföldi béranyától született lányuknak van egy Down-szindrómás ikertestvére. A kisfiút, Gammyt ezért hagyták Thaiföldön. A béranya készen áll rá, hogy sajátjaként nevelje fel Gammyt, akinek az ügyét közben különböző érdekvédő szervezetek karolták fel.
MTI
Plázs
Áttörést hozhat a Down-kór gyógyításában egy új módszer
Amerikai kutatóknak sikerült "kikapcsolniuk" a Down-szindrómát okozó kromoszómát, ami a rendellenesség új gyógymódjához vezethet. A terápia alkalmazásához azonban az áttörést jelentő eredmény ellenére még több éves kutatómunka szükséges.
MTI
Plázs
Nagy felfedezést tettek a Down-szindrómával kapcsolatban
Egy agyi fehérje hiánya okozhatja a tanulási és a memóriaproblémákat a Down-szindrómás embereknél. Amikor a kutatók ezt a fehérjét helyreállították Down-kóros egerek agyában, az állatok memóriafunkciói és viselkedése javult.
MTI
Plázs
A Down-kór fog segíteni az Alzheimer gyógyításában?
Down-szindrómával élő emberek vizsgálatával keresik amerikai kutatók a demenciák, köztük az Alzheimer-kór gyógyításának kulcsát, a most induló, 3 évig tartó tanulmányba tizenkét pácienst vonnak be.
Kulcsár Hajnal
Plázs
Színes kottákkal edzenek és több a kromoszómájuk
Jellegzetes arcvonásaikról is felismerhetők azok a kromoszóma-rendellenességgel élő gyermekek, akik sokszor bámulatos módon tudják kifejezni szeretetüket. A Down-szindróma az egyik leggyakrabban előforduló veleszületett fejlődési rendellenesség, százezerből közel hétszáz babát érint.
HVG
Plázs
Forradalom: megvan a gyógyszer a Down-kórra?
Svájci gyógyszergyárak belevetették magukat gyógyíthatatlannak gondolt genetikai fejlődési rendellenességek, köztük a Down-kór elleni harcba. Utóbbinál az agy ingerületátvivő rendszerébe nyúlnának bele - írja a HVG.
MTI
Plázs
A lombikbébi-eljárás növelheti a Down-szindróma kockázatát
Egy új teszt, amely kiszűri a petesejtben esetlegesen jelen lévő kromoszóma rendellenességeket, "forradalmasíthatja" a lombikbébi-eljárást, mert segítségével megállapíthatják, hogy az idősebb nőknek mekkora az esélye a teherbe esésre ezzel a módszerrel - közölte egy nemzetközi orvoscsoport, amely az újdonságról az Európai Humán Reprodukciós és Embriológiai Társaság (ESHRE) Stockholmban megrendezett éves konferenciáján számol be.
hvg.hu
Plázs
Minden gyerek egyformán játszik
Minden hatszázadik gyerek születik azzal a kromoszóma-rendellenességgel, ami nem örökletes, azaz bárkinél előfordulhat. Ám a Down-szindróma megjelenését főleg az idősebb kismamákhoz kötik. Március 21-e a Down-szindróma világnapja.
life-style.hu
Shake
Milyen személyiség rejlik a ferde szemek mögött?
1866-ban egy angol orvos, John Langdon Down írta le részletesen a róla elnevezett szindrómát.
MTI
Plázs
Down-szindróma: az anya véréből is elvégezhető lesz a szűrés
Hamarosan lehetőség lesz arra, hogy a várandós anya véréből végezzék el a magzat szűrését Down-kórra, így elkerülhető, hogy a magzatvízből kelljen mintát venni.
MTI
Hírek
Down-szindróma: az anya véréből is kimutatható
A korábbi invazív beavatkozások helyett a várandós anyától vett vérmintából is nagy pontossággal megállapítható a kromoszóma-rendellenesség, amely Down-szindrómát okoz a születendő gyereknél - közölték hongkongi kutatók.
MTI
Plázs
Eltűnhetnek az örökletes betegségek?
Folyamatosan csökken az örökletes betegségek előfordulása, sőt, némelyik szinte eltűnt az Egyesült Államokban, mert egyre több embernél végeznek genetikai vizsgálatot a gyermekvállalás előtt.
hvg.hu
Tech
Segített a Down-szindrómás egereken a kísérleti kezelés
Egy agyi jelátvivő anyag szintjének növelése segíthet megelőzni a Down-szindrómával járó memóriaproblémákat, amelyek akadályozzák a tanulást és nehezítik a normális agyi fejlődést - közölték szerdán amerikai kutatók.
A címlapról ajánljuk
„Súgtak nekünk az IMF-től” – Surányi György a Bokros-csomag eddig nem ismert részleteiről mesélt a HVG-nek
A nyilvánvaló pénzügyi csőd felé meneteltünk – emlékszik vissza az 1995-ös stabilizációra Surányi György, az MNB akkori elnöke.
Megroggyant a költségvetés, két hónap alatt összejött az éves hiány 40 százaléka
Az államháztartást jelentős állampapír-hozamfizetések és a 13. havi nyugdíj is terhelte februárban. A hiány két hónap alatt 1,7 milliárd forint – az éves terv 4,2 ezer milliárd forint.
Átnevezné és áttervezné az Európai Uniót az MCC
Nem csupán az EU nevét változtatnák meg: főigazgatósággá fokoznák le az Európai Bizottságot és kiüresítenék az Európai Bíróságot,
J. D. Vance unokatestvére az ukrán hadseregben harcolt
Nate Vance próbálta felvenni a kapcsolatot a Zelenszkijt letorkoló alelnökkel, de ő soha nem hívta vissza.
Felszámolták az Aszadot támogató erőket Szíriában
Az országot évtizedeken át vezető elnököt decemberben űzték el.
Új magasságokban a kormányzati sikerkommunikáció: harmadik éve dicsekednek ugyanazzal a fejlesztéssel
Ha egy harckocsi kétszer is legördülhet a gyártósorról, akkor 600 felújított orvosi rendelőt hányszor lehet sikerként eladni?
Egy belső sávban „ragadt” autóst büntettek a rendőrök – videó
Nem csak a száguldozókkal van baj.
Balogh Gábor az öttusasikerekről: „Ezekben az eredményekben sem a szövetség, sem én nem fogunk díszelegni”
Az öttusaszövetség elnökének ezüstérmét is megszépítette Gulyás Michelle aranya.
