Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"746b10b6-0013-480c-be75-780a433e7a25","c_author":"hvg.hu","category":"kultura","description":"Oroszlánrészt vállal majd a munkából a tehetségkutató zsűritagjaként.","shortLead":"Oroszlánrészt vállal majd a munkából a tehetségkutató zsűritagjaként.","id":"20250529_Geszti-Peter-is-benne-lesz-a-Csillag-Szuletikben","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/746b10b6-0013-480c-be75-780a433e7a25.jpg","index":0,"item":"5252b57d-ed99-4412-a8bb-dd5c22a7fb09","keywords":null,"link":"/kultura/20250529_Geszti-Peter-is-benne-lesz-a-Csillag-Szuletikben","timestamp":"2025. május. 29. 08:17","title":"Geszti Péter is benne lesz a Csillag Születik zsűrijében","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"04b30712-1bb9-4e83-a122-bb41bd82b1fc","c_author":"HVG","category":"kkv","description":"Meglátszik a Szerencsejáték Zrt. 2024-es teljesítményén, hogy tavaly nyáron foci-Európa-bajnokság és olimpia is volt.","shortLead":"Meglátszik a Szerencsejáték Zrt. 2024-es teljesítményén, hogy tavaly nyáron foci-Európa-bajnokság és olimpia is volt.","id":"20250529_Szerencsejatek-Zrt-ceges-beszamolo-Nagy-Marton-100-milliard-forint-osztalek","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/04b30712-1bb9-4e83-a122-bb41bd82b1fc.jpg","index":0,"item":"89644673-8ffe-46c6-9cd0-e3b77ac8fb17","keywords":null,"link":"/kkv/20250529_Szerencsejatek-Zrt-ceges-beszamolo-Nagy-Marton-100-milliard-forint-osztalek","timestamp":"2025. május. 29. 15:29","title":"Annyi pénzt szerencsejátékoztunk el tavaly, hogy Nagy Márton 100 milliárd forint osztalék kifizetését rendelte el","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"8793e86d-29ad-43f4-b025-d99f007453ab","c_author":"HVG","category":"itthon","description":"Az egyházi vezető szerint elfogadhatatlan az „átláthatóságinak” nevezett törvény tervezete.","shortLead":"Az egyházi vezető szerint elfogadhatatlan az „átláthatóságinak” nevezett törvény tervezete.","id":"20250529_ivanyi-gabor-metegyhaz-atlathatosagi-torveny-szolasszabadsag-kormanyparti-torvenyhozok-nyilt-level","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/8793e86d-29ad-43f4-b025-d99f007453ab.jpg","index":0,"item":"08609357-76a3-4121-9d86-3f44b87a70a5","keywords":null,"link":"/itthon/20250529_ivanyi-gabor-metegyhaz-atlathatosagi-torveny-szolasszabadsag-kormanyparti-torvenyhozok-nyilt-level","timestamp":"2025. május. 29. 11:57","title":"Iványi a kormánypárti képviselőknek üzent: „Önök Istent játszanak, ha a szólásszabadságot betiltani próbálják”","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"fc88fcc6-0c94-45ee-bb5f-c6df3559226d","c_author":"hvg360","category":"360","description":"Szélesre nyílik Európa kapuja a szegedi BYD-gyárral és a cég budapesti központjával.","shortLead":"Szélesre nyílik Európa kapuja a szegedi BYD-gyárral és a cég budapesti központjával.","id":"20250529_Daily-Telegraph-cikk-Az-EU-paria-Magyarorszag-segit-Kinanak-meginditani-az-elektromos-autok-invaziojat","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/fc88fcc6-0c94-45ee-bb5f-c6df3559226d.jpg","index":0,"item":"886f2843-364f-4b6b-9cc5-ff0bb43f7ff7","keywords":null,"link":"/360/20250529_Daily-Telegraph-cikk-Az-EU-paria-Magyarorszag-segit-Kinanak-meginditani-az-elektromos-autok-invaziojat","timestamp":"2025. május. 29. 07:30","title":"The Daily Telegraph-cikk: Az EU-pária Magyarország segít Kínának megindítani az elektromos autók invázióját","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"0b171af2-935e-43ec-8799-1af6ac4e4c54","c_author":"HVG","category":"gazdasag","description":"A 24.hu szerint több mint 9 milliárd forintot inkasszóztak a lebukott cégek számláin.","shortLead":"A 24.hu szerint több mint 9 milliárd forintot inkasszóztak a lebukott cégek számláin.","id":"20250530_Budapesti-Nagybani-Piac-NAV-kommandosok-akcio-letartoztatasok-inkasszo","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/0b171af2-935e-43ec-8799-1af6ac4e4c54.jpg","index":0,"item":"82e05a41-3662-468f-9640-36c8fdafa46d","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250530_Budapesti-Nagybani-Piac-NAV-kommandosok-akcio-letartoztatasok-inkasszo","timestamp":"2025. május. 30. 12:41","title":"Legalább 70 embert elvitt a kommandósokkal megerősített NAV-különítmény a Budapesti Nagybani Piacról","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"0ea1ab54-2c7f-4b82-b7a0-ee6fcef3bf78","c_author":"MTI","category":"vilag","description":"Nem sokkal azután, hogy kudarcba fulladt egy ötezer tonnás hadihajó vízre bocsátása.","shortLead":"Nem sokkal azután, hogy kudarcba fulladt egy ötezer tonnás hadihajó vízre bocsátása.","id":"20250530_eszak-korea-hadsereg-szemelycsere-vasfegyelem","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/0ea1ab54-2c7f-4b82-b7a0-ee6fcef3bf78.jpg","index":0,"item":"e5d40879-c0f3-470b-be9c-66b4956036f7","keywords":null,"link":"/vilag/20250530_eszak-korea-hadsereg-szemelycsere-vasfegyelem","timestamp":"2025. május. 30. 06:41","title":"Észak-Koreában leváltottak egy magas rangú katonai vezetőt és „vasfegyelmet” hirdettek","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"c6737227-a1f5-4da8-abec-a16c444e3081","c_author":"HVG","category":"kkv","description":"A BDPST Capital Zrt. akkor is jó évet zár, ha nem zár annyira jó évet.","shortLead":"A BDPST Capital Zrt. akkor is jó évet zár, ha nem zár annyira jó évet.","id":"20250529_Tiborcz-Istvan-BDPST-Capital-Zrt-ceges-beszamolo","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/c6737227-a1f5-4da8-abec-a16c444e3081.jpg","index":0,"item":"e1dbe0df-8e14-4d78-9fa5-d326c8f7fdb2","keywords":null,"link":"/kkv/20250529_Tiborcz-Istvan-BDPST-Capital-Zrt-ceges-beszamolo","timestamp":"2025. május. 29. 12:28","title":"Óriási csökkenés után is közel 4 milliárdos lett Tiborcz tanácsadó cégének nyeresége, adót fizetnie pedig nem kellett","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"88d59188-40b1-4d49-9a44-36907de12f0b","c_author":"HVG","category":"itthon","description":"A felvonulást a tervek szerint június 28-án tartják, a tiltás ellenére.","shortLead":"A felvonulást a tervek szerint június 28-án tartják, a tiltás ellenére.","id":"20250530_budapest-pride-europai-parlament-kepviselo","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/88d59188-40b1-4d49-9a44-36907de12f0b.jpg","index":0,"item":"5ba67035-3088-4d23-84f7-ecc3b11c731b","keywords":null,"link":"/itthon/20250530_budapest-pride-europai-parlament-kepviselo","timestamp":"2025. május. 30. 08:41","title":"Már hetven EP-képviselő jelezte, hogy részt vesz a Budapest Pride-on","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
Amerikai kutatók a világon elsőként alkalmaztak terápiás kezelést egy magzaton, aki a vizsgálatok alapján SMA-val született volna. A gyermek már 30 hónapos, és nincs jele a betegségének.
A világon először sikerült a spinális izomatrófiát (SMA) az anyaméhen belül kezelni – számolt be róla az IFLScience. A most kétéves gyermeken nem mutatkoznak a betegség jelei.
A spinális izomatrófia, vagy gerinc eredetű izomsorvadás egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Öt altípusa van, amelyek közül az 1. típus a legsúlyosabb: az ebben szenvedő betegeknél az SMN1 nevű gén mindkét másolata mutációt mutat. Emiatt nem tud termelődni egy igen fontos fehérje (az SMN), amely lehetővé teszi az izmok számára az idegi jelek fogadását. E fehérje nélkül az izmok nem tudnak normálisan működni, ezért idővel gyengülnek és elsorvadnak.
Az 1-es típusú SMA-ban szenvedő betegeknél ez jellemzően az élet első hat hónapjában vezet tünetekhez, és kezelés nélkül a halálozás kétéves kor előtt bekövetkezhet.
Bár jelenleg nincs gyógymód az SMA-ra, vannak ezt célzó kezelések. Ezek általában egy másik gént, az SMN2-t célozzák meg, ami szintén termeli az adott fehérjét. Eddig azonban ilyen kezeléseket csak a születés után végeztek, miközben a genetikai vizsgálattal már a terhesség alatt diagnosztizálható a probléma.
A tennessee-i St. Jude Children’s Research Hospital kutatói most ezen változtattak. A szakemberek egy olyan várandós anyát kezeltek, aki korábban elveszítette gyermekét az 1-es típusú SMA miatt, és ismét terhes volt egy magzattal, akiről megállapították, hogy nagy valószínűséggel ő is beteg lesz.
Milyen lehetőségei vannak egy izomsorvadással élő gyereknek a magyar iskolarendszerben, és miként lehetne segíteni a tartósan beteg vagy épp gyógyulóban lévő diákokat a visszailleszkedésben? Erről beszélgettünk a gimnazista Julkával és édesanyjával, valamint a KórházSuli alapítványt vezető Tóthné Almássy Monikával. A KórházSuli munkáját nemrég a közép- és kelet-európai régióban létező egyik legrangosabb társadalmi innovációs elismeréssel, a SozialMarie-díjjal jutalmazták.
Miután a szülők érdeklődtek a szülés előtti kezeléssel kapcsolatos lehetőségekről, a szakemberek engedélyt kértek az amerikai hatóságtól a risdiplam nevű gyógyszer tesztelésére. A terhesség utolsó hat hetében, amikor a legnagyobb szükség van az SMN fehérjére, az anya szájon át kapta meg a gyógyszer napi adagját, miközben szoros megfigyelést végeztek a magzaton. Emellett a baba születése után közvetlenül is megkapta a gyógyszert.
A gyermek jelenleg 30 hónapos, folyamatos kezelést kap, és semmilyen jel nincs arra, hogy megjelentek volna nála az SMA tünetei. Az eredményeket a New England Journal of Medicine című tudományos folyóiratban tették közzé.
A szakemberek megjegyezték: a gyermeknél megfigyelhetők veleszületett rendellenességek, ám ezeket még a gyógyszer alkalmazása előtt diagnosztizálták. A mostani teszt a jövőben komoly segítség lehet azon szülők számára, ahol a gyermek várhatóan SMA-val születhet meg.