Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"7c956ba7-41c8-48dc-b90f-164516022b41","c_author":"Ballai Vince","category":"gazdasag","description":"Minimum alatt van a hóban tárolt vízmennyiség a Duna vízgyűjtőjén, a Tiszáén jóformán nincs is. Ebből aligha lesz tavaszi áradás. Ennek akár örülhetnénk is, de annak már kevésbé, hogy mennyivel több víz párolog el az utóbbi években Magyarország területéről. Közben azonban kinyílt egy lehetőség, amivel egyszerűen pótolhatjuk a talajból hiányzó vizet.","shortLead":"Minimum alatt van a hóban tárolt vízmennyiség a Duna vízgyűjtőjén, a Tiszáén jóformán nincs is. Ebből aligha lesz...","id":"20250225_klimavaltozas-alacsony-hovizkeszlet-keves-csapadek-aszaly-olvadas-tavaszi-arhullam-vizegyenleg-ovf-vizmegtartas-ebx","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/7c956ba7-41c8-48dc-b90f-164516022b41.jpg","index":0,"item":"7d839ff8-d164-4891-a370-0340feed3433","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250225_klimavaltozas-alacsony-hovizkeszlet-keves-csapadek-aszaly-olvadas-tavaszi-arhullam-vizegyenleg-ovf-vizmegtartas-ebx","timestamp":"2025. február. 25. 13:44","title":"Újabb figyelmeztető jel: alig van hó a Duna vízgyűjtőjén, a Tiszáén nem is mérhető","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"f453f91c-e998-44b3-9cb7-40fa0aa578e7","c_author":"HVG","category":"cegauto","description":"A bajor gyártó új generációs elektromos platformja az eddigieknél nagyobb hatótávval és gyorsabb töltéssel kecsegtet.","shortLead":"A bajor gyártó új generációs elektromos platformja az eddigieknél nagyobb hatótávval és gyorsabb töltéssel kecsegtet.","id":"20250224_nem-viccel-a-bmw-neue-klasse-igen-utos-lesz-a-debreceni-ujdonsaga","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/f453f91c-e998-44b3-9cb7-40fa0aa578e7.jpg","index":0,"item":"19265671-eece-4a27-860e-cee839fb12d9","keywords":null,"link":"/cegauto/20250224_nem-viccel-a-bmw-neue-klasse-igen-utos-lesz-a-debreceni-ujdonsaga","timestamp":"2025. február. 24. 07:21","title":"Nem viccel a BMW, igen ütős lesz a debreceni újdonsága","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"3fc09312-0902-452c-9690-1bdaf519b29b","c_author":"Lengyel Tibor","category":"itthon","description":"Brüsszelezve, LMBTQ-propagandázva gyermekvédelmet emlegetett a Kormányzati Tájékoztatási Központ, és ugyan nem magyarázták meg, mire gondolt Orbán Viktor, amikor az idei Pride-ra utalt, de azt sejtették, hogy ha most nem is tiltható be a rendezvény, a kormánynak lehetnek ez irányba ható „további lépései”.","shortLead":"Brüsszelezve, LMBTQ-propagandázva gyermekvédelmet emlegetett a Kormányzati Tájékoztatási Központ, és ugyan nem...","id":"20250224_Jogszabaly-Pride-betiltas-Orban-kormanyzat-Fidesz-KDNP-torvenymodositas-alaptorveny-ebx","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/3fc09312-0902-452c-9690-1bdaf519b29b.jpg","index":0,"item":"8e5dd67c-acc7-4ccc-962e-094d33358935","keywords":null,"link":"/itthon/20250224_Jogszabaly-Pride-betiltas-Orban-kormanyzat-Fidesz-KDNP-torvenymodositas-alaptorveny-ebx","timestamp":"2025. február. 24. 17:52","title":"A hatályos jogszabály alapján a Pride nem tiltható be, de a kormányzat a HVG-nek nem zárta ki, hogy a törvény megváltozik","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"988d5944-9414-44f8-a280-ba778114f60c","c_author":"Ballai Vince","category":"360","description":"Bár adtak át fejlesztéseket, a 2021-es ambiciózus magyar hidrogénstratégiáról kevés konkrétum derült ki eddig. Tavaly készül el az első, nem kísérleti és nem tesztcélú, értelmezhető kapacitású ipari hidrogénüzem, magánberuházásban, a Mol saját projektjeként. Logikus, hogy az olajcég lágymányosi központjában tartották az idei hidrogén-konferenciát. Sokat elárul azonban, hogy az ott előadó Lantos Csaba energiaügyi miniszter milyen újdonságokkal állt elő.","shortLead":"Bár adtak át fejlesztéseket, a 2021-es ambiciózus magyar hidrogénstratégiáról kevés konkrétum derült ki eddig. Tavaly...","id":"20250224_hydrogenopen-konferencia-megujulo-energia-zold-hidrogen-ipar-dekarbonizacioja-fenntarthatosag-mol-campus","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/988d5944-9414-44f8-a280-ba778114f60c.jpg","index":0,"item":"db038638-16b2-4eff-ac62-eb1a8553200e","keywords":null,"link":"/360/20250224_hydrogenopen-konferencia-megujulo-energia-zold-hidrogen-ipar-dekarbonizacioja-fenntarthatosag-mol-campus","timestamp":"2025. február. 24. 17:00","title":"Négy éve van hidrogénstratégiánk, de mire mentünk vele","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"065f95a3-7fbd-4f83-b51d-0ca3902f0453","c_author":"HVG","category":"cegauto","description":"A dél-koreai gyártó új elektromos modelljeiben akár kényünk-kedvünk szerint váltogathatunk.","shortLead":"A dél-koreai gyártó új elektromos modelljeiben akár kényünk-kedvünk szerint váltogathatunk.","id":"20250224_kamu-valto-kerul-a-kia-ev4-uj-villanyautoiba","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/065f95a3-7fbd-4f83-b51d-0ca3902f0453.jpg","index":0,"item":"8cf4f0d9-9725-4641-bfd3-2f10f745e40b","keywords":null,"link":"/cegauto/20250224_kamu-valto-kerul-a-kia-ev4-uj-villanyautoiba","timestamp":"2025. február. 24. 07:59","title":"Kamu váltó kerül a Kia új villanyautóiba","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"d28c5a10-2606-4ce6-a30b-7bd10e9e3371","c_author":"Kovács Gábor","category":"kkv","description":"A törvény szerint a vállalkozásoknak tilos versenykorlátozó megállapodásokat kötniük. A kormány most épp ezt várja a kiskereskedőktől, és a versenyhivatal szerint ez így már rendben van. A törvény betűje szerint kartellnek minősül az árak „összehangolt megállapítása”. A versenyhivatal szerint ha árcsökkenés a vége, akkor nem kartell a kartell.","shortLead":"A törvény szerint a vállalkozásoknak tilos versenykorlátozó megállapodásokat kötniük. A kormány most épp ezt várja...","id":"20250224_GVH-elelmiszerarak-nagy-marton-kartell","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/d28c5a10-2606-4ce6-a30b-7bd10e9e3371.jpg","index":0,"item":"312efe5f-d506-45ef-bab3-55556298d36f","keywords":null,"link":"/kkv/20250224_GVH-elelmiszerarak-nagy-marton-kartell","timestamp":"2025. február. 24. 15:09","title":"A GVH szerint a jó ügy érdekében elkövetett kartellezés nem kartellezés","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"2a3f776b-ae0e-4728-97f6-ca538bf037d4","c_author":"hvg.hu/MTI","category":"itthon","description":"Decemberben ismét megerősítette az Európai Bizottság, hogy a modellváltó egyetemeknek nem jár Erasmus, de a kormány nem adja fel a harcot. ","shortLead":"Decemberben ismét megerősítette az Európai Bizottság, hogy a modellváltó egyetemeknek nem jár Erasmus, de a kormány nem...","id":"20250225_erasmus-kormany-eu-birosag","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/2a3f776b-ae0e-4728-97f6-ca538bf037d4.jpg","index":0,"item":"d28554ea-a217-4597-80f3-dc6abf5994cd","keywords":null,"link":"/itthon/20250225_erasmus-kormany-eu-birosag","timestamp":"2025. február. 25. 16:27","title":"Az uniós bíróságra megy a magyar kormány az Erasmusért","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"3c2d8078-cc0c-4095-961f-e91c4ed8c867","c_author":"HVG","category":"kkv","description":"A kisadózóknak 2025. február 25-éig kell nyilatkozniuk a 2024-ben megszerzett bevételükről. A nyilatkozat pár perc alatt elkészíthető, és online beadható.","shortLead":"A kisadózóknak 2025. február 25-éig kell nyilatkozniuk a 2024-ben megszerzett bevételükről. A nyilatkozat pár perc...","id":"20250225_kata-bevallas-hatarido","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/3c2d8078-cc0c-4095-961f-e91c4ed8c867.jpg","index":0,"item":"5fbed5c4-509f-4d3a-906f-1d27a2b41492","keywords":null,"link":"/kkv/20250225_kata-bevallas-hatarido","timestamp":"2025. február. 25. 11:11","title":"Fontos határidő jön kedden a katásoknak","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
Amerikai kutatók a világon elsőként alkalmaztak terápiás kezelést egy magzaton, aki a vizsgálatok alapján SMA-val született volna. A gyermek már 30 hónapos, és nincs jele a betegségének.
A világon először sikerült a spinális izomatrófiát (SMA) az anyaméhen belül kezelni – számolt be róla az IFLScience. A most kétéves gyermeken nem mutatkoznak a betegség jelei.
A spinális izomatrófia, vagy gerinc eredetű izomsorvadás egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Öt altípusa van, amelyek közül az 1. típus a legsúlyosabb: az ebben szenvedő betegeknél az SMN1 nevű gén mindkét másolata mutációt mutat. Emiatt nem tud termelődni egy igen fontos fehérje (az SMN), amely lehetővé teszi az izmok számára az idegi jelek fogadását. E fehérje nélkül az izmok nem tudnak normálisan működni, ezért idővel gyengülnek és elsorvadnak.
Az 1-es típusú SMA-ban szenvedő betegeknél ez jellemzően az élet első hat hónapjában vezet tünetekhez, és kezelés nélkül a halálozás kétéves kor előtt bekövetkezhet.
Bár jelenleg nincs gyógymód az SMA-ra, vannak ezt célzó kezelések. Ezek általában egy másik gént, az SMN2-t célozzák meg, ami szintén termeli az adott fehérjét. Eddig azonban ilyen kezeléseket csak a születés után végeztek, miközben a genetikai vizsgálattal már a terhesség alatt diagnosztizálható a probléma.
A tennessee-i St. Jude Children’s Research Hospital kutatói most ezen változtattak. A szakemberek egy olyan várandós anyát kezeltek, aki korábban elveszítette gyermekét az 1-es típusú SMA miatt, és ismét terhes volt egy magzattal, akiről megállapították, hogy nagy valószínűséggel ő is beteg lesz.
Milyen lehetőségei vannak egy izomsorvadással élő gyereknek a magyar iskolarendszerben, és miként lehetne segíteni a tartósan beteg vagy épp gyógyulóban lévő diákokat a visszailleszkedésben? Erről beszélgettünk a gimnazista Julkával és édesanyjával, valamint a KórházSuli alapítványt vezető Tóthné Almássy Monikával. A KórházSuli munkáját nemrég a közép- és kelet-európai régióban létező egyik legrangosabb társadalmi innovációs elismeréssel, a SozialMarie-díjjal jutalmazták.
Miután a szülők érdeklődtek a szülés előtti kezeléssel kapcsolatos lehetőségekről, a szakemberek engedélyt kértek az amerikai hatóságtól a risdiplam nevű gyógyszer tesztelésére. A terhesség utolsó hat hetében, amikor a legnagyobb szükség van az SMN fehérjére, az anya szájon át kapta meg a gyógyszer napi adagját, miközben szoros megfigyelést végeztek a magzaton. Emellett a baba születése után közvetlenül is megkapta a gyógyszert.
A gyermek jelenleg 30 hónapos, folyamatos kezelést kap, és semmilyen jel nincs arra, hogy megjelentek volna nála az SMA tünetei. Az eredményeket a New England Journal of Medicine című tudományos folyóiratban tették közzé.
A szakemberek megjegyezték: a gyermeknél megfigyelhetők veleszületett rendellenességek, ám ezeket még a gyógyszer alkalmazása előtt diagnosztizálták. A mostani teszt a jövőben komoly segítség lehet azon szülők számára, ahol a gyermek várhatóan SMA-val születhet meg.
