Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"57f5f38d-bda2-4f56-8692-51e9ddcd5955","c_author":"Matalin Dóra","category":"360","description":"Képben kell lenni, különben az internet lesz a gyerekünk felvilágosítója, szülőként igenis referenciapontnak kell maradni számukra – mondja Szél Dávid pszichológus, aki a Kamaszok című Netflix-sorozat óriási visszhangja kapcsán beszélt az influenszerek hatásáról a gyerekekre. Hogyan terjed az internetes nőgyűlölet, és miért fontos, hogy egy apuka megszeresse a Ninjagót? Mit tegyünk, ha elzárkózik a gyerek? Hogyan reagálják le eltérően a fiúk és a lányok a neten felszedett öngyűlöletet? ","shortLead":"Képben kell lenni, különben az internet lesz a gyerekünk felvilágosítója, szülőként igenis referenciapontnak kell...","id":"20250330_hvg-kepben-lenni-szel-david-pszichologus-adolescence-kamaszok-internetes-nogyulolet-szulok-jelenlet","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/57f5f38d-bda2-4f56-8692-51e9ddcd5955.jpg","index":0,"item":"395b9805-cef2-47ed-84c5-31d662798911","keywords":null,"link":"/360/20250330_hvg-kepben-lenni-szel-david-pszichologus-adolescence-kamaszok-internetes-nogyulolet-szulok-jelenlet","timestamp":"2025. március. 30. 19:30","title":"Gyötrődnek a kiskamaszokat nevelő szülők, de kicsit túl hamar feladják","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"48e4bce5-c012-4ef8-b0cc-7b497c9cf4bd","c_author":"HVG","category":"elet","description":"Vámos Miklós számolt be erről.","shortLead":"Vámos Miklós számolt be erről.","id":"20250329_esterhazy-peter-haza-problemak","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/48e4bce5-c012-4ef8-b0cc-7b497c9cf4bd.jpg","index":0,"item":"248a687e-7ce0-4a7b-844a-0a8f18823f1b","keywords":null,"link":"/elet/20250329_esterhazy-peter-haza-problemak","timestamp":"2025. március. 29. 15:30","title":"Jóval komolyabb problémák vannak Esterházy Péter volt házával, mint amire számítottak","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"0d11510c-52bc-45e3-be74-7475f52d54e9","c_author":"HVG","category":"tudomany","description":"Milyen eszközökkel ellenőrizhető egy fotó, egy videó vagy egy hír valódisága, és ezek hogyan használhatók igazán hatékonyan? A Detekto.hu 13–16 éves diákok számára kidolgozott, de felnőttek számára is hasznos kurzusai segítenek.","shortLead":"Milyen eszközökkel ellenőrizhető egy fotó, egy videó vagy egy hír valódisága, és ezek hogyan használhatók igazán...","id":"20250329_foto-video-hir-igaz-hamis-detekto-uj-tananyag-tenyellenorzes","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/0d11510c-52bc-45e3-be74-7475f52d54e9.jpg","index":0,"item":"28bb1a62-74aa-4e4a-8d6f-fd1f26f8332b","keywords":null,"link":"/tudomany/20250329_foto-video-hir-igaz-hamis-detekto-uj-tananyag-tenyellenorzes","timestamp":"2025. március. 29. 09:03","title":"Hogyan csekkolható egy fotó, egy videó vagy egy hír valódisága? Itt az ingyenes segítség","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"b1664960-5826-4a28-aba3-8b905ce2ce7b","c_author":"HVG","category":"vilag","description":"Állítólag köze volt egy tüntetéshez, amin fellógattak egy Erdogant jelképező bábut, és a tudósításait is felhozták ellene. ","shortLead":"Állítólag köze volt egy tüntetéshez, amin fellógattak egy Erdogant jelképező bábut, és a tudósításait is felhozták...","id":"20250329_Terrorizmussal-gyanusitanak-es-orizetbe-vettek-sved-ujsagirot-Torokorszagban","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/b1664960-5826-4a28-aba3-8b905ce2ce7b.jpg","index":0,"item":"6265ecd3-0dd7-4779-a8a2-41b1737d13b2","keywords":null,"link":"/vilag/20250329_Terrorizmussal-gyanusitanak-es-orizetbe-vettek-sved-ujsagirot-Torokorszagban","timestamp":"2025. március. 29. 07:35","title":"Terrorizmussal gyanúsítanak és őrizetbe vettek egy svéd újságírót Törökországban","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"6ab726a3-870b-47f3-9c5f-1bfa3f5426e1","c_author":"Sedacur forte","category":"brandchannel","description":"A sikeres vezető kiváló stratégiai gondolkodó, empatikus, hiteles és inspiráló személy, aki egyensúlyt tud teremteni a hatékonyság és a csapat jólléte között. Ugyanakkor az, hogy e kritériumoknak folyamatosan meg tudjon felelni, hatalmas érzelmi és szellemi megterheléssel jár. Hogyan lehet ezt a nyomást hosszú távon kezelni, mi az, ami nélkül még a legtehetségesebb vezető sem képes sikerre vinni csapatát?","shortLead":"A sikeres vezető kiváló stratégiai gondolkodó, empatikus, hiteles és inspiráló személy, aki egyensúlyt tud teremteni...","id":"20250226_jo-vezeto-sedacur-alvas","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/6ab726a3-870b-47f3-9c5f-1bfa3f5426e1.jpg","index":0,"item":"daafcba2-0163-43f4-be82-cfc6eabdf886","keywords":null,"link":"/brandchannel/20250226_jo-vezeto-sedacur-alvas","timestamp":"2025. március. 29. 13:30","title":"Rosszul alszik? Akkor ezekkel a következményekkel kell számolnia!","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":true,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":true,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":"Sedacur forte","c_partnerlogo":"5cf9288a-45dd-4fc7-882f-75fd6dbe4936","c_partnertag":""},{"available":true,"c_guid":"767e3ad6-bbd6-4e97-a12e-497b31dc77c6","c_author":"HVG","category":"tudomany","description":"Negyven másodperccel az indulás után visszazuhant a fölre az első, a kontinentális Európából indított orbitális rakéta vasárnap a norvégiai sarkvidéki Andoya űrbázison.","shortLead":"Negyven másodperccel az indulás után visszazuhant a fölre az első, a kontinentális Európából indított orbitális rakéta...","id":"20250330_orbitalis-raketa-baleset-europa-isar-aerospace-video","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/767e3ad6-bbd6-4e97-a12e-497b31dc77c6.jpg","index":0,"item":"6b7d12f9-46f8-4bf5-99da-51ad8d27672f","keywords":null,"link":"/tudomany/20250330_orbitalis-raketa-baleset-europa-isar-aerospace-video","timestamp":"2025. március. 30. 14:23","title":"Lezuhant az első, a kontinentális Európából indított orbitális rakéta","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"e1e32426-60a0-4254-be2c-2200a45a31e1","c_author":"Galicza Dorina, Szabó Yvette ","category":"360","description":"A szexuális kisebbségekhez tartozó emberek akkor jöhetnek Magyarországra és akkor szerepelhetnek a nyilvánosságban, ha azzal Orbán Viktornak vagy családjának hajtanak hasznot. Mi történik a néhány évvel ezelőtt indított Pink Budapest kezdeményezéssel most, hogy a választásra készülő kormány felcsavarta a homofóbiát nemcsak a szavak, hanem a konkrét intézkedések szintjén is?","shortLead":"A szexuális kisebbségekhez tartozó emberek akkor jöhetnek Magyarországra és akkor szerepelhetnek a nyilvánosságban, ha...","id":"20250329_hvg-pink-turizmus-pride-betiltasa-orban-rahel-lmbtq","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/e1e32426-60a0-4254-be2c-2200a45a31e1.jpg","index":0,"item":"012d3b88-066a-4996-92a7-89974f442662","keywords":null,"link":"/360/20250329_hvg-pink-turizmus-pride-betiltasa-orban-rahel-lmbtq","timestamp":"2025. március. 29. 07:00","title":"Nincs baj a melegekkel, ha pénzt hoznak – Orbán Ráhel is támogatta a pink turizmust","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"3e3dd6ce-a8f7-4d44-b432-d68c39d69eeb","c_author":"Nagy Gábor","category":"360","description":"Egymással versengve teljesítik Donald Trump feltételeit az amerikai egyetemek, hogy elkerüljék a kormányzati pénzek elapadását. Az elnöki akaratnak a felsőoktatás minősége, illetve a kutatási és szólásszabadság láthatja kárát.","shortLead":"Egymással versengve teljesítik Donald Trump feltételeit az amerikai egyetemek, hogy elkerüljék a kormányzati pénzek...","id":"20250329_trump-es-azegyetemek-diktatum-penzmegvonas-behodolas","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/3e3dd6ce-a8f7-4d44-b432-d68c39d69eeb.jpg","index":0,"item":"40bb7129-d3d9-48a3-9f49-a34ed4d3e79e","keywords":null,"link":"/360/20250329_trump-es-azegyetemek-diktatum-penzmegvonas-behodolas","timestamp":"2025. március. 29. 11:00","title":"A Columbiával az élen kapitulálnak az amerikai egyetemek Trump kultúrháborús offenzívája előtt","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
Amerikai kutatók a világon elsőként alkalmaztak terápiás kezelést egy magzaton, aki a vizsgálatok alapján SMA-val született volna. A gyermek már 30 hónapos, és nincs jele a betegségének.
A világon először sikerült a spinális izomatrófiát (SMA) az anyaméhen belül kezelni – számolt be róla az IFLScience. A most kétéves gyermeken nem mutatkoznak a betegség jelei.
A spinális izomatrófia, vagy gerinc eredetű izomsorvadás egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Öt altípusa van, amelyek közül az 1. típus a legsúlyosabb: az ebben szenvedő betegeknél az SMN1 nevű gén mindkét másolata mutációt mutat. Emiatt nem tud termelődni egy igen fontos fehérje (az SMN), amely lehetővé teszi az izmok számára az idegi jelek fogadását. E fehérje nélkül az izmok nem tudnak normálisan működni, ezért idővel gyengülnek és elsorvadnak.
Az 1-es típusú SMA-ban szenvedő betegeknél ez jellemzően az élet első hat hónapjában vezet tünetekhez, és kezelés nélkül a halálozás kétéves kor előtt bekövetkezhet.
Bár jelenleg nincs gyógymód az SMA-ra, vannak ezt célzó kezelések. Ezek általában egy másik gént, az SMN2-t célozzák meg, ami szintén termeli az adott fehérjét. Eddig azonban ilyen kezeléseket csak a születés után végeztek, miközben a genetikai vizsgálattal már a terhesség alatt diagnosztizálható a probléma.
A tennessee-i St. Jude Children’s Research Hospital kutatói most ezen változtattak. A szakemberek egy olyan várandós anyát kezeltek, aki korábban elveszítette gyermekét az 1-es típusú SMA miatt, és ismét terhes volt egy magzattal, akiről megállapították, hogy nagy valószínűséggel ő is beteg lesz.
Milyen lehetőségei vannak egy izomsorvadással élő gyereknek a magyar iskolarendszerben, és miként lehetne segíteni a tartósan beteg vagy épp gyógyulóban lévő diákokat a visszailleszkedésben? Erről beszélgettünk a gimnazista Julkával és édesanyjával, valamint a KórházSuli alapítványt vezető Tóthné Almássy Monikával. A KórházSuli munkáját nemrég a közép- és kelet-európai régióban létező egyik legrangosabb társadalmi innovációs elismeréssel, a SozialMarie-díjjal jutalmazták.
Miután a szülők érdeklődtek a szülés előtti kezeléssel kapcsolatos lehetőségekről, a szakemberek engedélyt kértek az amerikai hatóságtól a risdiplam nevű gyógyszer tesztelésére. A terhesség utolsó hat hetében, amikor a legnagyobb szükség van az SMN fehérjére, az anya szájon át kapta meg a gyógyszer napi adagját, miközben szoros megfigyelést végeztek a magzaton. Emellett a baba születése után közvetlenül is megkapta a gyógyszert.
A gyermek jelenleg 30 hónapos, folyamatos kezelést kap, és semmilyen jel nincs arra, hogy megjelentek volna nála az SMA tünetei. Az eredményeket a New England Journal of Medicine című tudományos folyóiratban tették közzé.
A szakemberek megjegyezték: a gyermeknél megfigyelhetők veleszületett rendellenességek, ám ezeket még a gyógyszer alkalmazása előtt diagnosztizálták. A mostani teszt a jövőben komoly segítség lehet azon szülők számára, ahol a gyermek várhatóan SMA-val születhet meg.
