Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"86b03366-af84-48dc-9d47-abac6372230c","c_author":"HVG","category":"itthon","description":"Szerinte a kormánynak „nyilván minden információ a rendelkezésére áll”.","shortLead":"Szerinte a kormánynak „nyilván minden információ a rendelkezésére áll”.","id":"20250509_magyar-peter-ukrajna-magyar-kemek","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/86b03366-af84-48dc-9d47-abac6372230c.jpg","index":0,"item":"8ae3b635-4f79-4354-84b3-3b9fc44ab24a","keywords":null,"link":"/itthon/20250509_magyar-peter-ukrajna-magyar-kemek","timestamp":"2025. május. 09. 12:26","title":"Magyar Péter: Orbánnak meg kell szólalnia az Ukrajnában elfogott magyar kémekről","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"bc8610ee-9ab3-43e9-961c-e03cc218f671","c_author":"HVG","category":"tudomany","description":"Egyelőre nem érdemes a mesterséges intelligenciához fordulni az egészséget érintő tanácsokért, és a probléma nem csupán a technológia hiányosságaiból fakad.","shortLead":"Egyelőre nem érdemes a mesterséges intelligenciához fordulni az egészséget érintő tanácsokért, és a probléma nem csupán...","id":"20250508_mesterseges-intelligencia-orvosi-tanacsok-egeszseg-vizsgalat","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/bc8610ee-9ab3-43e9-961c-e03cc218f671.jpg","index":0,"item":"12a74585-bf19-4444-ab8d-68a7a3a5c3e0","keywords":null,"link":"/tudomany/20250508_mesterseges-intelligencia-orvosi-tanacsok-egeszseg-vizsgalat","timestamp":"2025. május. 08. 11:03","title":"Orvosi, egészségügyi kérdése van? Be ne írja a ChatGPT-be: megnézték a válaszokat, az eredmény aggasztó","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"0e867daf-7ee7-4dfc-83aa-ff9c34f2a6b1","c_author":"hvg.hu","category":"kultura","description":"A Verzió Nemzetközi Emberi Jogi Dokumentumfilm Fesztivál június 30-ig online elérhetővé tesz hét kiemelkedő LMBTQ-tematikájú dokumentumfilmet, a kölcsönzési díjból befolyt nettó bevételt pedig a Budapest Pride-ot is szervező Szivárvány Misszió Alapítványnak ajánlja fel.","shortLead":"A Verzió Nemzetközi Emberi Jogi Dokumentumfilm Fesztivál június 30-ig online elérhetővé tesz hét kiemelkedő...","id":"20250508_Online-hozzaferheto-filmekkel-all-ki-a-Pride-mellett-a-Verzio","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/0e867daf-7ee7-4dfc-83aa-ff9c34f2a6b1.jpg","index":0,"item":"8230b3ce-45fd-4196-bafb-6ad0c4939565","keywords":null,"link":"/kultura/20250508_Online-hozzaferheto-filmekkel-all-ki-a-Pride-mellett-a-Verzio","timestamp":"2025. május. 08. 13:49","title":"Online hozzáférhető filmekkel áll ki a Pride mellett a Verzió","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"d097532d-e8b7-4492-9845-2284ce281122","c_author":"HVG","category":"kultura","description":"A temetés a kapolcsi temetőben lesz, azt kérik, mindenki csak egy szál szegfűvel búcsúzzon.","shortLead":"A temetés a kapolcsi temetőben lesz, azt kérik, mindenki csak egy szál szegfűvel búcsúzzon.","id":"20250507_kapolcs-temetes-galko-balazs","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/d097532d-e8b7-4492-9845-2284ce281122.jpg","index":0,"item":"22f2eec3-a008-4f7d-a9d8-61347b96fa82","keywords":null,"link":"/kultura/20250507_kapolcs-temetes-galko-balazs","timestamp":"2025. május. 07. 17:51","title":"Kapolcson kísérik utolsó útjára Galkó Balázst","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"0d6300ca-02e2-4d6c-8d2e-97a4fd514538","c_author":"hvg.hu","category":"itthon","description":"Elfogadhatatlannak tartják, hogy az egyház vezetői eddig nem foglalkoztak a problémával, Erdő Pétert és Ferenc pápát is kritizálták.","shortLead":"Elfogadhatatlannak tartják, hogy az egyház vezetői eddig nem foglalkoztak a problémával, Erdő Pétert és Ferenc pápát is...","id":"20250507_konklave-egyhaz-bantalmazas-szexualis-visszaeles-Roma-Erdo-Peter-biborosok-ebx","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/0d6300ca-02e2-4d6c-8d2e-97a4fd514538.jpg","index":0,"item":"c5113cca-2ad8-44fa-9c49-197dbd502d01","keywords":null,"link":"/itthon/20250507_konklave-egyhaz-bantalmazas-szexualis-visszaeles-Roma-Erdo-Peter-biborosok-ebx","timestamp":"2025. május. 07. 14:37","title":"Miközben a bíborosok a konklávéra készülnek, civilek az egyházon belüli szexuális visszaélésekre hívják fel a figyelmet Rómában","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"5e06f719-9fac-424e-85c3-e4f66b59e5cf","c_author":"Eduline","category":"elet","description":"Két téma közül lehetett választani: az egyik a bethleni konszolidáció volt, míg a másik a Rákóczi-szabadságharc.","shortLead":"Két téma közül lehetett választani: az egyik a bethleni konszolidáció volt, míg a másik a Rákóczi-szabadságharc.","id":"20250507_tortenelem-erettsegi-hosszu-essze-megoldas-ebx","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/5e06f719-9fac-424e-85c3-e4f66b59e5cf.jpg","index":0,"item":"3a72ee81-558c-4712-b1e0-26b6cde65765","keywords":null,"link":"/elet/20250507_tortenelem-erettsegi-hosszu-essze-megoldas-ebx","timestamp":"2025. május. 07. 13:31","title":"Itt vannak a töriérettségi hosszú esszéinek megoldásai","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"a991663a-d80f-48f8-a7ec-be021a79b205","c_author":"BioTechUSA-cégcsoport ","category":"brandcontent","description":"A modern életmód számos olyan rejtett terhet ró a szervezetünkre, amelyeket nem mindig érzékelünk azonnal. Ahhoz, hogy hosszú távon is energikusak, kiegyensúlyozottak és egészségesek maradhassunk, elengedhetetlen, hogy ne csak a mozgásra és a kalóriákra figyeljünk oda – hanem a tudatos, célzott vitaminpótlásra is. ","shortLead":"A modern életmód számos olyan rejtett terhet ró a szervezetünkre, amelyeket nem mindig érzékelünk azonnal. Ahhoz...","id":"20250430_BiotechUSA-vitaminok-taplalekkiegeszito-multivitamin-tapanyagok","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/a991663a-d80f-48f8-a7ec-be021a79b205.jpg","index":0,"item":"6fbcb8da-4e7e-40f3-a3ca-d6ee30618b68","keywords":null,"link":"/brandcontent/20250430_BiotechUSA-vitaminok-taplalekkiegeszito-multivitamin-tapanyagok","timestamp":"2025. május. 08. 19:30","title":"Teljesen kimerültél? A modern életmód csapdáira a kellő vitaminpótlás lehet a megoldás","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":true,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":true,"c_isbranded":true,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"e3d174bd-9ebb-40c0-b128-804f751550d4","c_author":"HVG","category":"tudomany","description":"Csúcsmobil vékony köntösben: jön a Galaxy S25 Edge, ami sok tekintetben azt tudja majd, mint a „nagyok”. Várhatóan nem a Samsung lesz az egyetlen gyártó, ami előáll hasonló készülékkel.","shortLead":"Csúcsmobil vékony köntösben: jön a Galaxy S25 Edge, ami sok tekintetben azt tudja majd, mint a „nagyok”. Várhatóan nem...","id":"20250508_samsung-galaxy-s25-edge-vekony-okostelefon-bemutatas-datum","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/e3d174bd-9ebb-40c0-b128-804f751550d4.jpg","index":0,"item":"6adb8725-6413-4393-84e8-8d890324c064","keywords":null,"link":"/tudomany/20250508_samsung-galaxy-s25-edge-vekony-okostelefon-bemutatas-datum","timestamp":"2025. május. 08. 15:03","title":"Megvan a dátum, mikor jön a Samsung legvékonyabb mobilja, a Galaxy S25 Edge","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
Amerikai kutatók a világon elsőként alkalmaztak terápiás kezelést egy magzaton, aki a vizsgálatok alapján SMA-val született volna. A gyermek már 30 hónapos, és nincs jele a betegségének.
A világon először sikerült a spinális izomatrófiát (SMA) az anyaméhen belül kezelni – számolt be róla az IFLScience. A most kétéves gyermeken nem mutatkoznak a betegség jelei.
A spinális izomatrófia, vagy gerinc eredetű izomsorvadás egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Öt altípusa van, amelyek közül az 1. típus a legsúlyosabb: az ebben szenvedő betegeknél az SMN1 nevű gén mindkét másolata mutációt mutat. Emiatt nem tud termelődni egy igen fontos fehérje (az SMN), amely lehetővé teszi az izmok számára az idegi jelek fogadását. E fehérje nélkül az izmok nem tudnak normálisan működni, ezért idővel gyengülnek és elsorvadnak.
Az 1-es típusú SMA-ban szenvedő betegeknél ez jellemzően az élet első hat hónapjában vezet tünetekhez, és kezelés nélkül a halálozás kétéves kor előtt bekövetkezhet.
Bár jelenleg nincs gyógymód az SMA-ra, vannak ezt célzó kezelések. Ezek általában egy másik gént, az SMN2-t célozzák meg, ami szintén termeli az adott fehérjét. Eddig azonban ilyen kezeléseket csak a születés után végeztek, miközben a genetikai vizsgálattal már a terhesség alatt diagnosztizálható a probléma.
A tennessee-i St. Jude Children’s Research Hospital kutatói most ezen változtattak. A szakemberek egy olyan várandós anyát kezeltek, aki korábban elveszítette gyermekét az 1-es típusú SMA miatt, és ismét terhes volt egy magzattal, akiről megállapították, hogy nagy valószínűséggel ő is beteg lesz.
Milyen lehetőségei vannak egy izomsorvadással élő gyereknek a magyar iskolarendszerben, és miként lehetne segíteni a tartósan beteg vagy épp gyógyulóban lévő diákokat a visszailleszkedésben? Erről beszélgettünk a gimnazista Julkával és édesanyjával, valamint a KórházSuli alapítványt vezető Tóthné Almássy Monikával. A KórházSuli munkáját nemrég a közép- és kelet-európai régióban létező egyik legrangosabb társadalmi innovációs elismeréssel, a SozialMarie-díjjal jutalmazták.
Miután a szülők érdeklődtek a szülés előtti kezeléssel kapcsolatos lehetőségekről, a szakemberek engedélyt kértek az amerikai hatóságtól a risdiplam nevű gyógyszer tesztelésére. A terhesség utolsó hat hetében, amikor a legnagyobb szükség van az SMN fehérjére, az anya szájon át kapta meg a gyógyszer napi adagját, miközben szoros megfigyelést végeztek a magzaton. Emellett a baba születése után közvetlenül is megkapta a gyógyszert.
A gyermek jelenleg 30 hónapos, folyamatos kezelést kap, és semmilyen jel nincs arra, hogy megjelentek volna nála az SMA tünetei. Az eredményeket a New England Journal of Medicine című tudományos folyóiratban tették közzé.
A szakemberek megjegyezték: a gyermeknél megfigyelhetők veleszületett rendellenességek, ám ezeket még a gyógyszer alkalmazása előtt diagnosztizálták. A mostani teszt a jövőben komoly segítség lehet azon szülők számára, ahol a gyermek várhatóan SMA-val születhet meg.
XIV. Leó pápa megválasztása, Gyurcsány Ferenc visszavonulása és a honvédelmi miniszterről kikerült hangfelvétel után adott interjút a Kossuth rádióban a miniszterelnök.