4000 emberből egyet érint az örökletes retinitis pigmentosa (RP) nevű betegség, ami több mint 100 különféle gén mutációjából eredhet, és fokozatosan építi le a látást, és végül teljes, visszafordíthatatlan látásvesztéshez vezet. Lehet azonban, hogy kínai tudósok megtalálták a gyógyírt a betegségre, legalábbis egy új módszerrel kezelni tudták a betegséget a retinitis pigmentosától szenvedő egerekben, egy új génszerkesztési technikával.

A betegség az idegi fotoreceptorok genetikai rendellenességeiből ered. A Wuhani Tudományos és Technológiai Egyetem professzorának, Kai Yaónak a kutatócsapata egy olyan, alkalmazkodni képes CRISPR génszerkesztési technikát – az úgynevezett PESpRY-t – hozta létre, amit lehet úgy alakítani, hogy az különféle, a genomban található genetikai mutációkat javítson – derül ki a Journal of Experimental Medicine folyóiratban közölt tanulmányból.

A megoldással a kutatók képesek voltak a retinitis pigmentosában szenvedő egerek retinájában helyreállítani az enzimek aktivitását – a végeredmény az volt, hogy a fotoreceptor-sejtek fényre adott elektromos reakciói helyreálltak.

Gyógyvírust fecskendeznek 10 ember szemébe, hatalmas áttörés lesz, ha sikerül a kísérlet

Először kezelték génterápiával a leggyakrabban látásromlást és vakságot okozó szembetegséget, az időskori makuladegenerációt.

Yao és csapata több viselkedési tesztet is végzett a kísérleti egereken. Ezek azt is bizonyították, hogy az állatok még időskorukban is jól láttak – részletezi az eredményeket az Interesting Engineering.

Ez a felfedezés azonban nem fogja egy csapásra megoldani az retinitis pigmentosaban szenvedő betegek gondjait – mint Yao hangsúlyozta, hogy biztonságosan és hatékonyan alkalmazni lehessen embereken is, még tovább kell dolgozni a megoldáson.

Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának tudományos felfedezésekről is hírt adó Facebook-oldalát.